Rubrika: Aktivity Asgentu

26.února od 17:00 se ve Studijní a vědecké knihovně uskuteční veřejná debata na téma „Může se týkat vzácné onemocnění mě nebo mých blízkých? A proč je tak málo vzácných onemocnění léčitelných?“

Přijďte se zeptat

Asgent a České centrum pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR jsou spoluorganizátory doprovodné série přednášek k putovní výstavě „Doba genová“, kterou pořádá nezisková organizace Asociace genové terapie (ASGENT), která vznikla na podporu výzkumu léků pro vzácná onemocnění.

Venkovní panelová výstava bude umístěna v Hradci Králové ve dnech 1. 2. až 31. 3. 2024 před Studijní a vědeckou knihovnou (Hradecká 1250/2, 500 03 Hradec Králové 3). Přednáškový cyklus se uskuteční dne 26. 2. 2024 (čas) v konferenčním sále knihovny.

Doprovodný přednáškový hodinový cyklus je určen široké laické veřejnosti a zahrnuje 3 populárně-naučné přednášky expertů na tato témata:

• Současné a budoucí možnosti léčby vzácných onemocnění – poznatky z výzkumu a experimentální terapie (PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.)
• Prevence v genetické péči před početím až po těhotenství (MUDr. Martin Schwarz, PRENET)
• Spolupráce s českými vědci a síla pacientských organizací (Ing. Lenka Hajgajda, ASGENT)

Poté bude následovat debata s experty, kteří vám zodpoví vaše dotazy. Účast je zdarma. Vzhledem k omezené kapacitě sálu, Vás však prosíme o vyplnění registračního formuláře. 

V průběhu celého prosince a ledna byla výstava Doba genová k vidění na své třetí zástavce na Letišti Václava Havla. Děkujeme našemu generálnímu partnerovi GHC Genetics za spolupráci při domlouvání těchto úžasný prostor. Po dobu dvou měsíců měli cestovatelé z celého světa možnost nahlédnout do tajů genetiky a lidí se vzácným onemocněním a mimo jiné se i zapojit do vyplňování vědomostního kvízu. Výstava je celá k dispozici v anglickém jazyce na www.geneage.org.

PRAHA, 15. 2. 2024 – Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady. Přesto jsou nazývána jako vzácná onemocnění, protože na každé z nich připadá jen několik stovek či desítek pacientů. Vzácných onemocnění je však známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a 300 milionů celosvětově). Mnoha z nich může pomoci genová terapie – moderní léčba, jejíž vývoj vychází ze znalosti genů, které zkoumají vědci výzkumného ústavu České centrum pro fenogenomiku (CCP).  

Vzácná onemocnění jsou nejčastěji diagnostikovaná už v dětství a mají různé projevy – od svalové slabosti, přes silné poruchy imunity až po těžké mentální postižení. 72 % z nich však má důležitou společnou vlastnost: jde o vrozená onemocnění způsobená poruchami genů. Pro nalezení účinného léku je proto důležitý špičkový genetický výzkum, který probíhá také v CCP. 

Tisíce případů ročně – bez léčby

Většina mutací způsobujících vrozená vzácná onemocnění vzniká náhodně a nemocné děti se tak rodí i zcela zdravým rodičům, kteří to vůbec nečekají. Své o tom ví Lenka Hajgajda, v jejíž ani manželově rodině se žádné vzácné onemocnění v minulosti nevyskytlo: „Když nám lékaři sdělili, že je náš roční syn nevyléčitelně nemocný, zastavilo se mi srdce. Diagnóza zněla Angelmanův syndrom – genetická porucha způsobující těžkou mentální retardaci. Rozhodli jsme se ale této realitě čelit, proto jsme se pustili do podpory základního výzkumu, na který navazuje vývoj s potenciálem léčby stovek, ne-li tisíců genetických onemocnění,“ popisuje maminka dnes sedmiletého Olivera. 

Podobný šok jako Hajgajdovi zažívá mnoho dalších rodin. V Česku je totiž každoročně diagnostikováno okolo 10 000 případů vzácných onemocnění, tři čtvrtiny z nich právě u dětí. Protože nějaká léčba existuje jen asi u 5 % těchto diagnóz, je téměř vždy jedinou nadějí výzkum a vývoj nových léčebných metod. „Věda přináší úžasné pokroky a výzkum může podpořit každý. Naším cílem je, aby do budoucna co nejvíce rodin po sdělení diagnózy slyšelo vzápětí i dobrou zprávu – že existuje léčba,“ vysvětluje Lenka Hajgajda, proč s manželem Radoslavem založili Asociaci genové terapie (ASGENT). Jejím posláním je už od roku 2018 spolufinancování výzkumu v CCP. 

Vývoj léčby lze urychlit

Rychlost, s jakou každý vědecký výzkum postupuje, je do značné míry ovlivněna financováním. Peněžní prostředky umožňují rozšiřovat výzkumné týmy, modernizovat technologické vybavení a navazovat další spolupráci se špičkovými pracovišti po celém světě. „Z darů mnoha jednotlivců i organizací jsme doposud mohli CCP podpořit celkovou částkou 1,5 milionu korun a k příležitosti letošního Mezinárodního dne Angelmanova syndromu 15. února předáme šek na další milion korun. Slavnostní předání proběhne od 18:00 před Bazilikou svaté Ludmily na Náměstí míru v Praze. Všem za to patří náš velký dík. “Výzkum se díky tomu může zase o něco posunout“ vysvětluje Lenka Hajgajda. Informace o možnostech podpory naleznete na webových stránkách ASGENT.    

Výzkumníci v CCP si již získali mezinárodní renomé ve vytváření geneticky upravených myších modelů s nefunkčním genem, na nichž mohou modelovat lidskou nemoc. Přibližně 98 % myších genů je totiž podobných lidským. „Jsou geny, které nemají zvláštní dopad přímo na fyziologii, nicméně mohou hrát určitou roli u vzniku nemocí. Funkce jiných genů, jichž je zhruba třetina, je natolik důležitá, že pokud je vyřadíme z funkce, embryo se nevyvine a myš se vůbec nenarodí. A právě tyto geny často způsobují choroby a potíže při vývoji plodu,“ ředitel centra Radislav Sedláček.
Spolu se zahraničními partnery prověřují funkci všech genů, které mají lidé a myši společné. Cílem je vznik encyklopedie funkce genů, jednoho z nejvýznamnějších milníků v biologii a medicíně. „Z poznání toho, co přesně jednotlivé geny dělají, budeme schopni, obrazně řečeno, poskládat si ze slov celé věty a budeme tak lépe rozumět tomu, k čemu jsou geny potřebné a jak se podílejí na vzniku nemocí,“ upřesňuje význam výzkumu Radislav Sedláček.