Slovník pojmů
Zpomaluje vývoj a způsobuje různé problémy s řečí, rovnováhou a intelektem. V ČR je s tímto onemocněním diagnostikovaných okolo 100 dětí. Projevuje se zpočátku opožděným vývojem, později sníženým intelektem, obtížemi při chůzi, velmi často epilepsií a poruchou spánku
Záchvaty jsou pro „Angelmana“, jako je Oliver, často součástí života. Nemoc byla původně pojmenována po doktoru Angelmanovi, což je výstižné i pro děti, které touto nemocí trpí a které lze většinou potkat s úsměvem a pozitivním chováním.
Tato metoda, jejíž objevení se připisuje americké vědkyni Jenifer Doudnovej, byla objevena v roce 2012. Byl to velký objev, který jako by nastartoval genetický výzkum na mnohem vyšší úrovni. Základem metody je využití imunitního systému bakterií. I bakterie mají své nepřátele. Těmi jsou například virusy. Obranný systém bakterie funguje tak, že pokud ho napadne virus, bakterie je schopná tento virus identifikovat, rozvinout a rozstřihat mu jeho DNA. Protože má virus poškozenou DNA, nemůže se dále rozmnožovat. Bakterie si virusy, které je v minulosti napadli „pamatuje“, to znamená, že části DNA virusů, které bakterie napadly v minulosti si zapisuje do CRISPR „paměti“.
Znamená, že jeho genetická výbava byla cíleně pozměněna způsoby, které v přírodě normálně neprobíhají. Nejčastěji jsou GMO připravovány tak, že se do určitého organismu uměle vnese gen izolovaný z organismu jiného druhu, což vede k překonání tzv. přirozené reprodukční bariéry. V praxi to vypadá tak, že se například gen z člověka přenese do bakterie nebo gen z bakterie do rostliny. Takový způsob změny genetické informace se označuje jako transgenoze a organismy tímto způsobem modifikované se nazývají transgenní. Na rozdíl od šlechtění, se kterým experimentoval např. již zakladatel genetiky Gregor Johann Mendel, vede transgenoze k získání organismů se zcela novými vlastnostmi, které nelze klasickými genetickými postupy navodit. Genetická modifikace se využívá ve výzkumu, jehož výsledky vedou k lepšímu poznání podstaty některých nemocí a k výrobě účinnějších léků a zlepšení léčebných postupů.
Genová terapie je další generací léků, která se zaměřuje na základní příčinu genetického onemocnění. Má potenciál poskytnout pacientům přelomový klinický benefit a výrazně zlepšit kvalitu jejich života. Tyto převratné terapie s jednorázovým podáním během několika následujících let celosvětově ovlivní způsob léčby, potenciálně sníží zátěž pacientů v souvislosti s potřebou každodenního podávání a tím přispějí k efektivitě zdravotního systému.