Veškeré potřebné informace o výzkumu na jednom místě

Každá pomoc je pro nás velkou motivací a dávkou energie, díky které pokračujeme dál. Pomoci můžeš i ty!

01

PRŮBĚH VÝZKUMU

Přečtěte si, jaký je aktuální stav vědeckého poznání v oblasti vzácných lidských onemocnění.

PŘEČÍST
02

CÍL VÝZKUMU

Naše vize, cíle výzkumu, používané technologie i role Asgentu.

PŘEČÍST
03

ODBORNÁ RADA

Lidé, kteří výzkum Angelmanova syndromu zastřešují.

PŘEČÍST
04

SLOVNÍK POJMŮ

Vysvětlení nejčastěji používaných pojmů v souvislosti s vzácnými onemocněními.

PŘEČÍST
01

Průběh výzkumu přehledně v několika bodech

Neztráceli jsme čas, protože to je to nejcennější, co máme a oslovili jsme přední světové vědce a lékaře a samozřejmě pacienty a jejich rodiny. Společnou silou jsme zahájili výzkum zaměřený na nalezení léku na vzácné onemocnění našeho syna v Českém centru fenogenomiky – jednom z největších, nejmodernějších a nejvýkonnějších svého druhu na světě.

Centrum replikuje řadu vzácných lidských onemocnění prostřednictvím pokročilých modelů hlodavců, na kterých provádí preklinické testování s cílem odhalit potencionální lék. Toto centrum ukazuje, že jsme svědky velkého pokroku v oblasti lidského poznání, který by mohl vést k vyléčení dosud nevyléčitelných nemocí. Problémem je, že tyto potencionální léky se skrývají za vrstvami výzkumu, které je třeba důkladně prozkoumat. Přestože se řada výzkumných projektů financovaných Američany ukázala jako neúspěšná, nechceme ztrácet naději a věříme, že díky pokračujícímu výzkumu a pokročilým klinickým zkouškám bychom se mohli každým dnem posouvat blíže k nalezení možného léku.

V tomto ohledu je pro nás velmi důležité získat nové myší modely lidských genetických poruch pomocí specifických metod – jako je metoda CRISPR/Cas spolu s umlčováním genů – a připravit tak půdu pro rychlejší a přesnější genetickou práci. Věda dělá neuvěřitelné pokroky a probíhající výzkum pomůže vědcům najít nástroje a mechanismy pro potenciální budoucí léčbu stovek, ne-li tisíců genetických onemocnění.

Jak to začalo

Představte si okamžik, kdy je Vám sděleno, že je Vaše dítě nevyléčitelně nemocné, do konce života závislé na Vás. Pocit, že už se nikdy nenadechnete. My na to nikdy nezapomeneme!

A přesto! Čtyři měsíce po sdělení diagnózy dýcháme, smějeme se, užíváme si každého dne a jdeme dál.

„Našli jsme způsob, jakým pro nás lze nejlépe čelit této realitě. Na základě naší iniciativy byl v České republice zahájen základní výzkum možné léčby Angelmanova syndromu.“

zakladatelé Rado a Lenka

2018 - 02

Navázání spolupráce

V roce 2018 došlo k navázání spolupráce neziskové organizace ASGENT a CCP.

A hned následovalo určení, co se bude zkoumat – Definice výzkumného projektu. Cílem výzkumu je studium vybraných genů a biologických procesů, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Jejich pochopení může být důležité pro nalezení léčby genetických vad.

2018 - 04

Zahájení výzkumu

Ještě ten samý rok provedlo CCP Review – souhrn problematiky v odborné literatuře a současné úrovně poznání, následoval – Návrh možných cest výzkumu a možných nových přístupů, a hned poté zahájení výzkumu.

2018 - 09

První fáze výzkumu

Pro výzkum bylo vytvořeno několik jedinečných výzkumných myších modelů lidské genetické vady za pomoci metody CRISPR/Cas.

2019

Druhá fáze výzkumu

Výzkum pokračuje zkoumáním fenotypových projevů Angelmanova syndromu. Chceme lépe znát souvislosti klinických projevů a úlohu jednotlivých genů v oblasti odpovědné za vývoj Angelmanova syndromu.

ASGENT podpořil výzkum částkou 500.000,-Kč.

2020

Vědci mají rozpracované nové materiály. Pracuje se na možném terapeutickém postupu.

Asgent podpořil výzkum sumou 1 mil. Kč.

2021

Angelmanův syndrom zařazen jako jedna ze vzorových poruch v novém programu Strategie AV21 – “Genová a přesná terapie – nová naděje v léčbě lidských chorob”, která má za cíl urychlit přenos experimentálních přístupů genové terapie do klinického výzkumu.

2022
PŘEDCHOZÍ
DALŠÍ
02

Hlavní cíle výzkumu, vize do budoucna

Cílem výzkumu je studium vybraných genů a jejich biologických procesů, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Pokud pochopíme, jak vznikají můžeme objevit léčbu genetických vad.

Toto onemocnění, kterým se zabýváme je velmi vzácné a proto investoři ani velké farmaceutické společnosti nevidí ve vývoji léku šanci na zisk. Snažíme se ukázat světu náš pohled na svět, tím, že jim ukazujeme život očima pacienta, který trpí vzácným onemocněním a právě protože se nám nedostávalo potřebné pomoci, rozhodli jsme se vzít věci do vlastních rukou.

Věřte nám, že nikdo nemá větší motivaci k pokroku než právě rodiny, které postihlo toto onemocnění a kteří bojují proti zákeřné nemoci. „Naděje není přesvědčení, že něco dobře dopadne, ale jistota, že něco má smysl, ať už to dopadne jakkoli.“ – Václav Havel

Cílem výzkumu je studium vybraných genů a biologických procesů, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Jejich pochopení může být důležité pro nalezení léčby genetických vad.

MÍSTO, KDE VÝZKUM PROBÍHÁ

Ph.D. Radislav Sedláček, Doc.Dr., ředitel velké národní výzkumné infrastruktury Českého centra pro fenogenomiku, Ústavu molekulární genetiky zařadil Angelmanův syndrom jako předmět výzkumu z několika pohledů.

ANGELMANŮV SYNDROM Z POHLEDU GENETIKY

V případě Angelmanova syndromu je genetická vada lokalizována na patnáctém chromozomu v oblasti (15q11-13). Je to oblast odpovědná i za Prader-Willi Syndrom, ve které je několik genů a biologických procesů, jež stále nejsou dobře probádané. Mozek je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu v pořádku. Není nijak poškozen. Neurony jsou vyvinuté, ale kvůli chybějícímu proteinu jako je např. UBE3A, který se přirozeně nevytváří, nefunguje, jak by měl.

PODPORUJEME ŠPIČKOVÉ VĚDCE

Věda se v této oblasti ubírá mílovými kroky. Poznali jsme vynikající vědce, kteří jsou taktéž vynikající lidé. Jsme vděční, že můžeme být při tom a podpořit výzkumné aktivity. Z tohoto důvodu jsme založili spolek Asociace genové terapie, z.s., který chce tyto činnosti aktivně podporovat. Pomozte nám jakkoli Vás napadne, podpoříte výzkum na světové úrovni s ohromným potenciálem.

PRVNÍ FÁZE VÝZKUMU

V první řadě je důležité získání nových myších modelů lidské genetické vady za pomoci metody CRISPR/Cas. To se už aktuálně děje a předpokládá se, že by se začaly zkoumat v první polovině roku 2019.

Doposud byly podobné modely zkoumány jen částečně, ale České centrum pro fenogenomiku má speciálně vyvinutou platformu, patřící k nejlepším na světě, ve které je možné získat až 1000 parametrů z hlavních fyziologických systémů, a tak je možné získat komplexní obrázek o funkci jakéhokoliv genu nebo biologickém procesu.

POUŽITÁ TECHNOLOGIE

Nejvíc bude zkoumán fenomén tzv. umlčování aktivity genů, což je biologický jev, který je také zodpovědný ze nefunkčnosti regulace aktivity genů. I zde bude výzkumné pracoviště využívat nové molekulární nástroje, jako například technologie CRISPR/Cas, která celkově otevírá rychlejší a přesnější možnosti práce v genetice.

Odpovědi na otázky, které si tento výzkum na začátku klade, mohou pomoci k nalezení nástrojů a mechanizmů na budoucí léčení některých ze stovek nejen genetických chorob.

03

Odborná rada

Doc.Dr. Radislav Sedláček, PhD.

Doc.Dr. Radislav Sedláček, PhD.

Člen rady BIOCEV, Vedoucí programu Funkční genomika, Vedoucí infrastruktury České centrum pro fenogenomiku (CCP). Radislav Sedláček je jedním z předních českých odborníků v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů, zejména genově modifikovaných myších modelů.

R. Sedláček přišel do Ústavu molekulární genetiky, v. v. i., po dlouhodobém zahraničním pobytu a jeho předním úkolem bylo etablovat v České republice transgenní technologie tak, abychom nebyli závislí jen na zahraničních pracovištích.

prof. MUDr. Jiří Forejt, DrSc.

prof. MUDr. Jiří Forejt, DrSc.

Jiří Forejt ve svém výzkumu využívá myší genom jako model pro poznání zákonitostí vzniku nových druhů a pro studium dědičnosti lidského vývoje a lidských chorob.

Myší inbrední kmeny PWD/Ph a PWK/Ph, které vznikly v jeho laboratoři před více než 30 lety, jsou užívány v genetických laboratořích zemí čtyř kontinentů a jeho chromozomální substituční kmeny, převzaté referenční The Jackson Laboratory v USA, slouží jako biomedicínský model pro systémovou genetiku.

MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

Pracuje od roku 1982 na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol v Praze, v roce 2008 založila Centrum hereditárních ataxií FN Motol s celorepublikovou působností, které v roce 2018 získalo status referenčního centra v rámci Evropské referenční sítě vzácných neurologických onemocnění (ERN-RND). Věnuje se oblasti neurovývojových, neurometabolických, neurodegenerativních a neurogenetických vzácných onemocnění.

Ing. Radoslav Hajgajda

Ing. Radoslav Hajgajda

Předseda spolku a spoluzakladatel Asociace, táta Olivera. Iniciátor základního výzkumu vzácných onemocnění.

Ing. Lenka Matějková

Ing. Lenka Matějková

Spoluzakladatelka Asociace, máma Olivera. PR komunikace, kontakt pro novináře.

Mgr. Tatiana Aghová, Ph.D.

Mgr. Tatiana Aghová, Ph.D.

Som vedkyňa a kurátorka výstavy Doba genová (www.doba-genova.cz). Baví ma práca v molekulárnom laboratóriu rovnako ako popularizácia vedy. Som presvedčená o tom, že základný výskum má obrovský význam pre náš život,aj keď to nie je vždy na prvý pohľad vidno. Preto mi je veľkou cťou byť súčasťou Asociácie genovej terapie a spájať vedu a komunikáciu s verejnosťou.

Pokud máte jakékoliv dotazy, ozvěte se. Těšíme se.

KONTAKT
04

Slovník pojmů

Zpomaluje vývoj a způsobuje různé problémy s řečí, rovnováhou a intelektem. V ČR je s tímto onemocněním diagnostikovaných okolo 100 dětí. Projevuje se zpočátku opožděným vývojem, později sníženým intelektem, obtížemi při chůzi, velmi často epilepsií a poruchou spánku

Záchvaty jsou pro „Angelmana“, jako je Oliver, často součástí života. Nemoc byla původně pojmenována po doktoru Angelmanovi, což je výstižné i pro děti, které touto nemocí trpí a které lze většinou potkat s úsměvem a pozitivním chováním.

 

Tato metoda, jejíž objevení se připisuje americké vědkyni Jenifer Doudnovej, byla objevena v roce 2012. Byl to velký objev, který jako by nastartoval genetický výzkum na mnohem vyšší úrovni. Základem metody je využití imunitního systému bakterií. I bakterie mají své nepřátele. Těmi jsou například virusy. Obranný systém bakterie funguje tak, že pokud ho napadne virus, bakterie je schopná tento virus identifikovat, rozvinout a rozstřihat mu jeho DNA. Protože má virus poškozenou DNA, nemůže se dále rozmnožovat. Bakterie si virusy, které je v minulosti napadli „pamatuje“, to znamená, že části DNA virusů, které bakterie napadly v minulosti si zapisuje do CRISPR „paměti“.

Znamená, že jeho genetická výbava byla cíleně pozměněna způsoby, které v přírodě normálně neprobíhají. Nejčastěji jsou GMO připravovány tak, že se do určitého organismu uměle vnese gen izolovaný z organismu jiného druhu, což vede k překonání tzv. přirozené reprodukční bariéry. V praxi to vypadá tak, že se například gen z člověka přenese do bakterie nebo gen z bakterie do rostliny. Takový způsob změny genetické informace se označuje jako transgenoze a organismy tímto způsobem modifikované se nazývají transgenní. Na rozdíl od šlechtění, se kterým experimentoval např. již zakladatel genetiky Gregor Johann Mendel, vede transgenoze k získání organismů se zcela novými vlastnostmi, které nelze klasickými genetickými postupy navodit. Genetická modifikace se využívá ve výzkumu, jehož výsledky vedou k lepšímu poznání podstaty některých nemocí a k výrobě účinnějších léků a zlepšení léčebných postupů.

Genová terapie je další generací léků, která se zaměřuje na základní příčinu genetického onemocnění. Má potenciál poskytnout pacientům přelomový klinický benefit a výrazně zlepšit kvalitu jejich života. Tyto převratné terapie s jednorázovým podáním během několika následujících let celosvětově ovlivní způsob léčby, potenciálně sníží zátěž pacientů v souvislosti s potřebou každodenního podávání a tím přispějí k efektivitě zdravotního systému.

    Kontaktní informace:




    Adresa:





      Informace o firmě:



      Sídlo firmy:



      Kontaktní osoba: