U příležitosti Mezinárodní dne vzácných onemocnění jsme 26. února uspořádali veřejnou debatu na téma „Může se týkat vzácné onemocnění mě nebo mých blízkých? A proč je tak málo vzácných onemocnění léčitelných?“, které se zúčastnilo ve dvou blocích více než 80 účastníků. Sešli jsme se v Hradci Králové v prostorách Studijní a vědecké knihovny se studenty místního gymnázia a návštěvníky z řad široké veřejnosti.
Blok přednášek zahájila naše paní ředitelka Ing. Lenka Hajgajda, s důrazem na význam pacientských organizací a roli pacientů v oblasti výzkumu inovativní léčby. Druhou přednášku vedl Mgr. Jan Procházka, Ph.D., zástupce ředitele Českého centra pro fenogenomiku (dále CCP) a seznámil účastníky s pojmy jako jsou genová terapie a metoda CRISPR-Cas. Na závěr hovořil MUDr. Martin Schwarz o možnostech prevence v oblasti genetiky.
Během debaty s účastníky bylo vzneseno spousty otázek z oblasti diagnostiky, ale i současných a budoucích možnostech využití genové terapie. Na mnohé z nich nám odpovědi odkryjí až nové poznatky ve vědě a výzkumu. Jedním z takových probíhajících výzkumů je i základní výzkum vzácných onemocnění v CCP, který naše organizace dlouhodobě a systematicky podporuje.
