Věděli jste, že jsme skoro stejní jako opice nebo myši?

Lidé mají na 99% DNA stejnou se šimpanzi a na 98% DNA s myšmi.

Může to vést k mylné představě, že jsme v podstatě skoro stejní. Ne tak docela. Na základě podobného srovnání můžeme nadneseně tvrdit, že sdílíme 50% DNA s banánem a 80% se psem. Tohle porovnání je postaveno na porovnání párů jednotlivých písmenek DNA – ty jsou jenom čtyři (A a T, G a C) v celém řetězci. To znamená, že DNA všech organizmů je napsána jednou abecedou složenou ze čtyřech písmen. Jsou jenom čtyři, ale zato jich je mnoho. U lidí jich je asi 3 miliardy.

Tento mýtus o podobnosti vzešel ze studie z roku 2004. Přišla se závěrem postaveném na vybraných oblastech, které májí lidi i šimpanzi společné. Podobná studie, ale na celém genomu z roku 2018 přišla s „nejoptimističtějším“ závěrem 84%, což znamená 360 miliónů párů písmenek rozdíl, což odhalilo genetickou propast mezi šimpanzem a člověkem. Porovnány byli jenom části, které se shodovali alespoň v krátkých úsecích, to znamená, že shoda celého DNA bude reálně ještě o hodně menší. V původní studii se podařilo šimpanze docela humanizovat a tenhle mýtus se velmi úspěšně ve společnosti ujal.

Pravdou je, že sdílíme 99% proteinů kódující DNA se šimpanzi. Abychom to podali ve správné perspektivě jenom 3% DNA kóduje proteiny. Zbytek je proteiny nekódující DNA. V minulosti byla tato nekódující část nazvána jako „odpadní“ DNA. Nazývat něco „odpadní“, když představuje 97% DNA je v dnešní době považováno za příliš silná slova. Fakt, že v současnosti nerozumíme funkci něčeho, ještě nutně nemusí znamenat, že je to odpad. Vědomosti lidstva ještě nejsou v tuto chvíli dost hluboké a široké. Jednoduše se to dá přirovnat k době, kdy si lidé mysleli, že Slunce obíhá Zemi … .

Pochopení funkce genů je naprosto esenciální, abychom pochopili, jak funguje organismus ve své plné komplexitě, i abychom porozuměli úloze genů při vzniku lidských chorob a mohli tyto výsledky využít pro efektivní prevenční a personalizovanou léčbu. Tedy léčbu nastavenou podle pacienta, pacientovi na míru, a ne léčbu stanovenou podle nemoci. To bude možné, když poznáme biologickou úlohu kompletně všech genů i jejich interakcí.

K hlubšímu poznání lidské DNA se snaží přispět i výzkumná infrastruktura České centrum pro fenogenomiku (dále CCP). Jsme hrdí na to, že odborníci právě z CCP kývli na náš projekt. Výzkum, který jsme iniciovali, probíhá právě zde, pod vedením ředitele Českého centra pro fenogenomiku docentem Radislavem Sedláčkem.

ýzkumná infrastruktura CCP je členem panevropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER a celosvětového konsorcia IMPC(International Mouse Phenotyping Consortium), jejichž cílem je vytvoření “encyklopedie“ funkce všech savčích genů.

Činnost výzkumné infrastruktury CCP je založena na obsáhlém portfoliu služeb, které jsou v ČR unikátní a celosvětově konkurenceschopné. Integrací do mezinárodních konsorcií INFRAFRONTIER a IMPC přispívá CCP k šíření dobré reputace ČR v zahraničí. Expertíza výzkumné infrastruktury CCP usnadňuje vývoj nejranějšího stupně léků, který je stále více závislý na široké znalosti mechanismu působení farmaceuticky využitelných látek. Tato služba je poskytována a usnadněna servisní činností CCP, zvláště v současné době, kdy se terapie lidských chorob stávají personalizovanými.

Použitý zdroj: https://answersingenesis.org/genetics/dna-similarities/comparison-chimp-contigs-human-genome/

Co je to metoda CRISPR/Cas9 – jednoduše a srozumitelně

Už jste někdy slyšeli pojem CRISPR/Cas9? A nemáte vůbec tušení co to znamená a k čemu slouží? Zde přinášíme jednoduché vysvětlení s vynecháním vědeckých a nesrozumitelných odborných pojmů. Přinášíme zjednodušený pohled na hlavní nástroj využívaný pro genovou terapii.

Budoucnost medicíny

Pomocí genové terapie se podařilo vyléčit genetickou slepotu, některé typy muskulární dystrofie, některé typy rakoviny, a to jsme na začátku. Buducnost medicíny se tvoří teď.

V blízké buducnosti se budeme čím dál častěji setkávat s pojmem jako personální medicína, kde budou léky vytvářeny na základě naší individuální potřeby bez většiny vedlejších účinků tak, jak jejich poznáme dnes.

Genetickou metodu přepisující geny v DNA nazýváme CRISPR/Cas9

Jak to funguje?

Tato metoda, jejíž objevení se připisuje americké vědkyni Jenifer Doudnovej, byla objevena v roce 2012. Byl to velký objev, který jako by nastartoval genetický výzkum na mnohem vyšší úrovni.

Základem metody je využití imunitního systému baktérií. I baktérie mají své nepřátele. Těmi jsou například virusy.

Obranný systém bakterie funguje tak, že pokud ho napadne virus, bakterie je schopná tento virus identifikovat, rozvinout a rozstřihat mu jeho DNA. Protože má virus poškozenou DNA, nemůže se dále rozmnožovat. Baktérie si virusy, které je v minulosti napadli „pamatuje“, to znamená, že časti DNA virusů, které baktérie napadly v minulosti si zapisuje do CRISPR „paměti“.

Další neméně důležitá část mechanizmu je Cas9, který se dá přirovnat k mikroskopickým nůžtičkám na střihaní DNA.

Způsoby použití

Metoda CRISPR a Cas dokáže různými kombinacemi rozstřihnout obě dvě spirály DNA, pouze jednu, obě dvě na různých místech, na několika místech na jedné anebo na obou spirálách.

A to nejlepší na to všem je, že vystřihnuté časti DNA umíme nahradit jinými – poškozené časti opravenými, chybějící časti doplnit. Gen, který chceme nahradit umíme laboratorně vytvořit a naložit ho jako náklad, který bude doručený na správné místo v DNA.

Kromě stříhání a nahrazování genů, je také umíme v případě potřeby pouze umlčet. Znamená to, že genu znemožníme jeho projev (například tvorbu určitého proteinu). V tomto případě ho umíme i nazpět zfunkčniť. Takže vytvoříme něco jako tzv. genový vypínač.

Využití medoty CRISPR

Tímto způsobem umíme vytvořit například myši s vrozenou lidskou chorobou. To se nazývá transgenní model. Na těchto myších, které mají například anémii, cukrovku, chorobu motýlích křídel, rakovinu prostaty a mnohé jiné syndromy a nemoci, můžeme hledat potenciální léčbu bez toho, abychom to museli provádět přímo na pacientech.

Za využití různých vírových nosičů, nazývaných také vektory, umíme genetickou informaci dostat cíleně do různých orgánů v těle a upravit DNA, tam kde je to potřeba.

CRISPR a Češi

V počátcích vzniku metody CRISP byl i Čech Martin Jínek.  Úprava genů je revolucí v léčbě dědičných chorob, říká Čech z týmu nominovaného na Nobelovu cenu.

Biolog Martin Jínek se k metodě vyjádřil: „Pomocí naší metody se dá relativně jednoduše změnit genetická výbava celých organismů. Úprava DNA může být využita při genové terapii,tedy opravě genu u člověka, který trpí dědičnou chorobou, třeba hemofilií.“

Ve spolupráci s Národním muzeem proběhl benefiční seminář

Národní muzeum ve spolupráci s Asociací genové terapie, z.s. připravilo odborný benefiční seminář na téma

DOBA GENOVÁ: OD ZOOLOGIE KE GENOVÉ TERAPII

Rozvoj molekulární biologie v posledních desetiletích výrazně ovlivnil různé biologické obory. Podařilo sa osekvenovat několik celých genomů (mezi prvními byl genom člověka nebo myši). Tyto informace výrazně posunuly nejen zoologický, ale i medicínský výzkum.

V průběhu semináře jsme s odborníky hledali odpovědi na otázky:

  • Žijeme v době genové?
  • Jak molekulární biologie ovlivnila zoologický výzkum?
  • Jak souvisí základní výzkum s aplikovaným?
  • Můžeme díky úpravám DNA léčit doposavad nevyléčitelné choroby?

ZÁZNAM ZE SEMINÁŘE NALEZNETE ZDE.

ŘEČNÍCI

Doc. Dr. Radislav Sedláček, Ph.D. – České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky, člen odborné rady ASGENT.org

Doc. Mgr. Pavel Stopka, Ph.D. – BIOCEV, Univerzita Karlova

Kdy a kde? 27.11.2019 od 18 hod v historické budově Národního muzea.

Vstupné dobrovolné. Výtěžek ze vstupného byl použit na výzkum vzácných genetických chorob.

Více info najde na www.doba-genova.cz