Rozhodli jsme se požádat o pomoc Nadační fond Radovan v čele s úžasnou Nikol Leitgeb (dříve Štýbrová) a měli neskutečnou radost, když si náš projekt vybrali do adventních sbírek. Díky této významné podpoře, která pomohla šířit povědomí o sbírce, zajistila její úspěchu. Naše srdečné díky patří Nikol a všem úžasným lidem, které má ve svém okolí, a které jsme měli možnost osobně poznat (Linda, Petr a řada dalších). V průběhu prosince 2024 se tak NF Radovan podařil největší filantropický počin ze strany široké veřejnosti na podporu české vědy.
Díky této sbírce se nám podařilo získat potřebné prostředky na zahájení preklinického výzkumu. Tento krok je zásadní pro vývoj genové terapie, která by mohla výrazně zlepšit kvalitu života pacientů s Angelmanovým syndromem.
V roce 2024 jsme podnikli významný krok směrem k vývoji nekomerční genové terapie pro Angelmanův syndrom. Zahájili jsme veřejnou sbírku s cílem získat 22 milionů korun na financování preklinického výzkumu, který je nezbytný pro další fáze vývoje léčby.
Sbírka byla zahájena tiskovou konferencí na začátku září. Děkujeme za podporu naší patronce Olze Lounové a podpory řady osobností, dárců a týmu andělských maminek.
Sbírka byla spuštěna prostřednictvím platformy Donio pod názvem „Výzkum, který mění osudy – sbírka na lék pro 500 tisíc dětí“. Cílem bylo získat prostředky na laboratorní testování a administrativní procesy spojené s registrací léku. Po 60 dnech jsme dosáhly skvělé částky 1.316.483 Kč. Pro pokrytí nákladů na preklinickou fázy výzkumu však byla částka nedostatečná.
Praha, 10. září 2024 – Výzkum léčby Angelmanova syndromu – onemocnění, kterým celosvětově trpí přes 500 tisíc pacientů – zaznamenal významný posun. Po 5 letech práce určil tým pod vedením Radislava Sedláčka terapeutický postup, který v laboratorních podmínkách vykazuje slibné výsledky. Aby naděje mohla být přetavena v realitu, je nyní třeba shromáždit finanční prostředky na provedení preklinických testů. Dosavadní výzkum probíhal za finanční podpory úzkého okruhu dárců, ale nákladné testování je již nad jejich možnosti. Proto pacientská organizace Asgent vyhlásila veřejnou sbírku a doufá, že se podaří potřebných 22 milionů korun brzy získat.
Angelmanův syndrom je vrozená genetická porucha postihující především nervový systém, která se u dětí projevuje těžkým mentálním postižením. V České republice žije více než 80 diagnostikovaných pacientů. Péče o ně klade na rodiny značné psychické, emocionální i finanční nároky, přičemž se často potýkají se sociální izolací a stresem spojeným s dlouhodobou péčí.
Asociaci genové terapie (Asgent) založili manželé Hajgajdovi poté, co jejich synovi Oliverovi diagnostikovali Angelmanův syndrom. „Když nám lékaři sdělili diagnózu, byli jsme zdrceni, ale rozhodli se bojovat. Iniciovali jsme základní výzkum s cílem vyvinout terapií, která pomůže všem, kdo tímto onemocněním trpí. A to i s vědomím, že Olimu už možná nestihneme pomoci,”říká Lenka Hajgajda, ředitelka organizace Asgent. Výzkum probíhá v Českém centru pro fenogenomiku (CCP) a zaměřuje se na genetické poruchy pomocí modelových organismů.
Výzkum vedený docentem Sedláčkem výrazně pokročil, když se vědcům podařilo navrhnout terapeutický postup. To významně zvyšuje šanci, že se podaří vyvinout léčbu, která může zásadně změnit život tisíců dětí trpících touto vzácnou genetickou poruchou. Důležitým aspektem výzkumu je také jeho efektivita – malý tým vědců, podporovaný soukromými dárci včetně pacientské organizace Asgent, pracuje mnohem efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk. Díky tomu by v budoucnu vyvinutý lék mohl být levnější a tím i daleko dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují. Nezanedbatelnou výhodou je také to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup.
„Máme navržený terapeutický postup. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné otestování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům,“vysvětluje Radislav Sedláček, ředitel CCP a vedoucí výzkumného týmu.
„Umožněte prosím pokračování výzkumu, který má šanci změnit životy tisícům rodin. Každý, i malý, dar má pro nás význam,“říkáLenka Hajgajda. Veřejná sbírka běží od 10. září.
„Jako matka si uvědomuji, jak to musí být pro rodiny takto postižených dětí těžké. Tato kampaň není o financích. Je o naději a společné síle dát dětem s Angelmanovým syndromem šanci na lepší budoucnost,“ říká zpěvačka Olga Lounová, patronka sbírky.
O Českém centru pro fenogenomiku (CCP)
České centrum pro fenogenomiku (CCP) je špičková výzkumná infrastruktura, která poskytuje expertízu a servis biologické a lékařské komunitě zaměřené na výzkum funkce genů. Nabízí široké spektrum služeb genetického inženýrství, včetně tvorby modelů nemocí, jejich kryo-archivace, pokročilých fenotypizačních a zobrazovacích metod a chovu zvířecích modelů v podmínkách bez specifických patogenů. CCP je členem panevropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER a celosvětového konsorcia IMPC. Výzkumný tým vede Radislav Sedláček, ředitel CCP a přední odborník v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů, s Janem Procházkou jako zástupcem ředitele a vedoucím fenotypyzačního modulu.
O Asgentu
Asociace Asgent je první nezisková pacientská organizace v České republice, která podporuje výzkum léčby vzácných onemocnění. Je součástí technologicko-znalostní platformy “Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění”. Propojuje svět vědy, medicíny a pacientů. V současné době podporu soustřeďuje na vývoj prvního léku na Angelmanův syndrom. Eviduje více než 80 pacientů s tímto onemocněním v ČR, po celém světě je jich okolo 500 000.
