Genová léčba pro anémii jde do fáze klinických zkoušek

Americký úřad pro potraviny a léčiva (FDA) schválil klinické testy genové léčby srpkovité anémie. Každá takováta zpráva je dobrým signálem i pro výzkum dalších vhácných onemocnění. Budoucnost genové léčby je přítomností. 

Srpkovitá anémie je způsobena mutací v genu kódujícím jednu součást krevního barviva – hemoglobinu. A právě díky abnormální struktuře hemoglobinu mohou červené krvinky postižených jedinců za určitých okolností nabývat patologického tvaru srpku, což v těle následně způsobí nemálo komplikací.

Dosud léčba srpkovité anémie byla řešena transplantací kostní dřeně od vhodného dárce. To znamenalo, že pokud se nenašel kompatibilní dárce, tak léčba byla jenom symptomatická. Pacienti umírali v relativně mladém věku.

Využití nástroje CRISPR

V klinické studii bude šest dospělých a tři adolescenti. Zajímavostí je, že výzkum vedoucí k této přelomové studii byl započat nositelkou Nobelovy ceny Jenifer Doudnou – jednou z objevitelek mechanismu CRISPR, který vyvolal revoluci v genovém inženýrství.

Druhou zajímavostí je, že celá táto iniciativa vychází z konsorcia neziskových akademických institucí.

Technicky terapie proběhne tak, že se pacientu odebere jeho vlastní kostní dřeň v té se pomoci metody CRISPR nahradí mutovaný gen kódující hemoglobin, který tvoří krevní krvinky. Následně se pomoci chemoterapie odstraní pacientova kostní dřeň a ta se nahradí upravenou. Tento proces se nazývá ex-vivo.

Už teď vědci pracují na metodě, která by mohla fungovat přímo v pacientově kostní dřeni bez nutného odběru a následné chemoterapie, která způsobí na několik měsíců oslabení pacientovi imunity. Tato léčba dává do budoucna naději na léčbu dalších krevních a imunitních nemocí pomoci úprav kmenových buněk.


Zdroj:

IG @Crispr.daily

Lorna Fernandes IF @ucsf

Výzkumný a inovační potenciál ČR

VÝZKUMNÝ POTENCIÁL ČR

ČR má dobré předpoklady pro podchycení trendů jak v oblasti biotechnologií, tak v oblasti lékařských a přírodních věd.

Genomika a genová terapie byla v oblasti biotechnologického výzkumu shledána jako perspektivní. Což je pro nás určitě skvělá zpráva. Potvrdilo to správnost našeho rozhodnutí obrátit se na české vědce a iniciovat základní výzkum Angelmanova syndromu, který má veliký potenciál pomoci nalézt léčbu pro toto nyní nevyléčitelné onemocnění.

STUDIE O VÝZKUMNÉM A INOVAČNÍM POTENCIÁLU ČR

Technologické centrum AV ČR publikovalo studii o výzkumném a inovačním potenciálu České republiky v několika technologických trendech. Studie dává do souvislostí identifikované technologické trendy, nově vznikající technologie a výzkumný potenciál ČR.

V oblasti biotechnologie se ve studii hovoří především o průmyslových a medicínských biotechnologiích.

I když je počet publikací v biotechnologiích vysoký, jejich zastoupení je nízké ve srovnání se světem. Počet českých článků zaměřených na biotechnologie navíc mírně klesá a jejich zastoupení v národních publikačních výstupech se snižuje. Počet patentových přihlášek zaměřených na biotechnologie je ale i tak poměrně vysoký a jejich zastoupení v celkovém počtu patentových přihlášek je větší než v evropských zemích.

Více se dočtete v celém článku na www.vedavyzkum.cz *

Metoda CRISPR 2 – nástroj, který umí přesně měnit geny

Genetický kód člověka je složený z písmen, funguje to podobně jako velmi dlouhá věta. Když člověk píše dlouhou větu, snadno udělá chybu – a to stejné se přihodí i přírodě. Lidská chyba ve větě může způsobit to, že si čtenář špatně vyloží její význam; a podobně to může dopadnout i v genetickém kódu. Špatné písmeno v genetickém kódu ale způsobí nesrovnatelně větší škody, třeba vznik různě vážných poruch, dokonce i smrtelných.

Písmena v lidském genetickém kódu jsou složená v molekule DNA, ta nese genetické informace. DNA se dá představit jako dlouhá věta popisující celého člověka, jejími písmeny jsou takzvané báze – jsou jen čtyři a jsou schopné popsat všechno důležité v genetické informaci, podobně jako počítači stačí informace uložené v podobě jedniček a nul.

DÉLKA LIDSKÉ DNA

Lidskou DNA tvoří 3,2 miliardy „písmen“ genetického kódu, celková délka řetězců molekul DNA v jádru jedné jediné buňky dosahuje dvou metrů.

MĚNILI JSME SLOVA, TEĎ UŽ PŘEPISUJEME PÍSMENA

Vědci od roku 2016 dokázali DNA měnit, a to pomocí revolučního nástroje nazvaného CRISPR-Cas9, jemuž se říká také jen CRISPR. Nejdůležitějším převratem bylo, když 28. října 2016 v čínském městě Čcheng-tu na Sečuánské univerzitě onkolog Lu You vložil geneticky upravené buňky do těla člověka trpícího agresivní formou rakoviny.

PŘELOM V PŘELOMU

Na konci října 2017 vyšly dvě práce, které ukázaly další možnosti genetického nástroje CRISPR. Někteří vědci metodu pro její novost rovnou nazývají CRISPR 2, tak převratné změny přinesla.

Největším úspěchem je to, že zatímco dříve vědci uměli pracovat jen se „slovy“ v DNA, nyní se dokážou zaměřit už i na jednotlivá písmena – tedy na báze. Druhá práce ukázala, že jsou vědci schopní upravovat už i RNA, což je obdoba DNA, která má řadu funkcí, například odemyká informace v genetickém kódu. Obě práce vznikly na Broadově institutu na univerzitách MIT a Harvard.

zdroj a celý článek naleznete: https://ct24.ceskatelevize.cz/veda/2284972-je-tu-crispr-2-nastroj-ktery-umi-zcela-menit-lidske-geny-moznosti-jsou-neomezene