Přispěj na výzkum na #GivingTuesday – nejštědřejší den v roce

I v letošním roce se připojujeme ke světovému dni štědrosti Giving Tuesday a představujeme projekt O KROK BLÍŽ K LÉČBĚ PRO ANDĚLY.

Česká republika se již šestým rokem připojí ke Giving Tuesday, světovému dni štědrosti a dobrých skutků. Letošní ročník připadá na úterý 30. listopadu 2021.Nezisková organizace ASGENT se do Giving Tuesday zapojí již po třetí se svým jedinečným projektem na podporu výzkumu vzácných onemocnění.

Světový den štědrosti a dobrých skutků Giving Tuesday podporuje a oslavuje chuť pomáhat. Celý svět včetně Česka se v úterý 30. listopadu 2021 spojí, aby konal dobro. Giving Tuesday v Česku již od roku 2016 zastřešuje Asociace společenské odpovědnosti.

Giving Tuesday vzniklo v roce 2012 s jednoduchou myšlenkou: vytvořit den, který inspiruje lidi k tomu, aby konali dobro. Za posledních roky se tato myšlenka rozrostla v globální hnutí, které inspiruje stovky milionů lidí po celém světě k dárcovství, štědrosti a spolupráci.

Pozitivní zprávy plné naděje nebyly nikdy tolik potřeba, jako právě nyní. Ti, kteří chtějí podpořit vzácné na nejštědřejší den v roce, mohou navštívit stránku https://www.darujme.cz/projekt/1203666.

Geneticky modifikované organizmy

ZMĚNA GENETICKÉ INFORMACE

Změna genetické informace na úrovni DNA – genetická modifikace – je jev běžně se vyskytující při dělení buňky. Předtím, než se buňka rozdělí na dceřiné buňky, musí znásobit obsah svých organel (buněčných „orgánů“) a také duplikovat svoji genetickou informaci. Při tomto procesu však zároveň dochází k přeuspořádání molekuly DNA. Takováto změna může způsobit vznik, zánik anebo změnu různých vlastností buňky, respektive organizmu. Právě tato změna umožňuje evoluci – pokud je změna pozitivní, bude se tomuto jedinci „lehčeji existovat“.

Všechny tyto procesy jsou v buňce zprostředkované pomocí různých enzymů, které jsou vysoko specializovanou bílkovinou. Vyskytují se v každé živé buňce a zabezpečují chod prakticky celého metabolizmu. Enzymy, které dokáží modifikovat DNA, případně RNA, jsou schopné tuto molekulu najít, přestřihnout anebo slepit, opravovat různé defekty a podobně.

GENETICKÁ MODIFIKACE V LABORATOŘI

To, co se v buňkách děje jako úplně přirozený proces, dokážeme do určité míry nasimulovat i v laboratorních podmínkách. Je to vlastně chemická reakce jako každá jiná – při správných podmínkách látky zareagují a vytvoří produkty. V případě genetické modifikace je většinou produktem molekula DNA, která má proti povodní trochu změněné vlastnosti. Ať už jde o malou změnu na úrovni jednoho „písmenka“ (nukleotidu) anebo se mění, přidávají anebo ubírají celá „slova“ (geny), principem zůstává chemická reakce, kterou může vykonávat buňka anebo vědec v laboratoři.

ZLATÁ RÝŽE

Ikonickým příkladem vložení několika „slov“ do DNA je zlatá rýže. Jde o rýži (Oryza sativa), do jejichž genomu byly přidány 3 geny, které upravují její metabolizmus tak, aby produkovala beta karoten. Ten se běžně nachází například v mrkvi a je zajímavý proto, že je prekurzorem* vitamínu A. To znamená, že pokud člověk zkonzumuje zeleninu, která beta karoten obsahuje, část z něho se v těle přemění na vitamín A. Ten je důležitý pro správnou funkci imunitního systému, zrak, rozmnožovaní a mezibuněčnou komunikaci. Velkou roli sehrává však hlavně při vývoji v dětském věku a jeho nedostatečná koncentrace ve stravě může způsobit dokonce slepotu.

V rozvojových krajinách je nedostatek vitamínu A velkým problémem. Tradiční způsob jeho doplňování se ukazuje jako neefektivní, a hlavně ekonomicky velmi náročný. Pěstovaní zlaté rýže, případně jiných plodin obsahující důležité mikronutrienty, je na LOKÁLNÍ úrovni obrovským krokem v boji proti hladu a podvýživě v rozvojových krajinách.

Normální a zlatá rýže

MÝTUS O GENETICKY MODIFIKOVANÝCH POTRAVINÁCH

Právě lokální pěstitelství a domácí produkce plodin se dnes vyzdvihují jako „nejzdravější“ alternativa. Rostliny upravené GMO technologií bývají naopak odsouzené kvůli tomu, že „musí“ růst v přítomnosti pesticidů, nebo antibiotik v obrovských monokulturách. 

Tento mýtus vznikl kvůli dezinformacím okolo Roundup-ready plodin, které jsou schopné tolerovat tento pesticid. Ne všechny genetické modifikace způsobují odolnost vůči něčemu. Jak bylo uvedené výše, genetické modifikace dokážou přidávat, ubírat nebo upravovat geny (slova) na molekule DNA. Zda to bude gen pro rezistenci na pesticidy, nebo to bude gen, který způsobí zvýšenou produkci vitamínu, závisí od záměru, pod kterým genetickou modifikaci vůbec děláme. Samotná technologie s pesticidy nemá nic společného! Jde pouze o to, jak se ji rozhodneme použít.

DALŠÍ PŘÍNOS GMO ROSTLIN 

S ohledem na to, že pěstováním GMO rostlin dokážeme mít ze stejné orné plochy mnohem vyšší výtěžky, pomáhá aplikace této technologie i při boji s odlesňováním. Jelikož méně orné půdy znamená více zachovaných přírodních ekosystémů.  Nemluvě o tom, že mnohé rostliny nepěstujeme na potravinářské účely, ale na získání různých jiných látek, jako například řepku na bionaftu. Použitím správně geneticky modifikovaných bakterií nebo kvasinek je možné produkovat tyto látky v kontrolovaných podmínkách ve fermentačních zařízeních na různých odpadech z potravinářské výroby, a tím dále šetřit přírodu.

V dalším článku se dostaneme od rostlin k živočichům a genové terapii.

New member of the expert board – MUDr. Alena Zumrová, Ph.D

We are incredibly honoured to welcome a new addition to our team on the expert board. We greatly appreciate the doctor for her lifetime of experience in neurology and her willingness to support patient efforts.

Our core mission is to bridge the worlds of science, medicine and patients. Thanks to the doctor, that will be a little easier again. As a first goal, she and I set out to find out the current real number of patients with Angelman syndrome in the Czech Republic. If you were surprised that such an elementary figure is missing, it is indeed a sad fact. There is no institution in the Czech Republic that is obliged to publish such data. However, knowing the most accurate number of patients is essential for any further action. All in accordance with GDPR, of course, we are concerned with an anonymised aggregate count of all patients like Oliver.

Doctor, welcome to the team. We’re really excited about this.


MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

She has been working since 1982 at the Department of Child Neurology at the 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital in Prague.In 2008, she founded the Motol University Hospital Hereditary Ataxia Centre with nationwide coverage, which in 2018 was awarded the status of a reference centre within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND). It focuses on neurodevelopmental, neurometabolic, neurodegenerative and neurogenetic rare diseases.