Napsali o nás Pražský deník

ANDĚLSKÉ DÍTĚ

Bezproblémové těhotenství, snadný porod… Když před čtyřmi roky na Štědrý den odcházela Lenka Matějková z porodnice, nic nenasvědčovalo tomu, že se celé rodině už za pár měsíců převrátí život vzhůru nohama.

„Začalo to zhruba čtyři měsíce po porodu. U Oliverka se objevily první znatelné rozdíly v psychomotorickém vývoji oproti stejně starým dětem. Po půl roce sledování na neurologii podstoupil kompletní vyšetření. Genetické testy potvrdily změnu na 15. chromozomu – tzv. Angelmanům syndrom,“ vrací se zpátky v čase Lenka Matějková, maminka dnes čtyřletého Olivera.

Toto vzácné onemocnění je spojené se sníženým intelektem a absencí řeči. Dětem se kvůli nemotorné chůzi, která je spojena s poruchou rovnováhy a koordinace, někdy přezdívá šťastné loutky. Zdravotních problémů se však s Angelmanovým syndromem pojí více.

„Častým jevem bývá porucha spánku. Jeho snížená potřeba je velkou psychickou i fyzickou zátěží pro celou rodinu. Velmi často se vyskytují i epileptické záchvaty. A typickým rysem tohoto syndromu je stále usměvavý výraz. Podle toho jsou také děti nazývány jako andělské,“ vysvětluje Lenka.

A co – laicky řečeno – Oliverovi schází? Dětem s Angelmanovým syndromem se netvoří podstatná bílkovina, která chybí v mozku.

„Přestože léčba zatím neexistuje, v terapeutické oblasti se dá s andílky pracovat hodně. Od fyzioterapie, která se zaměřuje především na chůzi, ergoterapie, která pomáhá rozvíjet jemnou motoriku, až po logopedii a nácvik alternativní komunikace,“ vypočítává Lenka.

Podle ní je při trpělivém nácviku šance, že se Oliver jednou naučí například zjednodušený znakový jazyk, piktogramy či komunikaci pomocí aplikací na tabletu. A velkou naději vkládá do genové terapie.

„V případě genetického onemocnění je genová terapie v podstatě jediná cesta k vyléčení. Na rozdíl od tradičních terapií neléčí příznaky chorob, ale jejich příčinu. V našem spolku Asociace genové terapie jsme proto spolu s mužem Radem iniciovali výzkum, jehož cílem je prohloubit lidské poznání o Angelmanovu syndromu. Díky obrovskému pokroku v genetice již dnes umí vědci během relativně krátké doby vychovat generaci myší, které mají modifikované geny. A na nich testují, jak geny opravit,“ popisuje Rado Hajgajda.

Oliverovy každodenní radosti i strasti sdílí na sociálních sítích spolku. Stejně tak nové poznatky z oblasti genetiky, vědy a výzkumu, které Lenka s Radem načerpají,předávajídál srozumitelným jazykem.

Napsali o nás magazín Listí

ASOCIACE GENOVÉ TERAPIE

Pacientská organizace na podporu vědy a výzkumu léčby pro vzácná onemocnění

Nezisková organizace ASGENT podporuje výzkum léčby Angelmanova syndromu. Pomáhá tak pacientům vzácného nevyléčitelného onemocnění zcela unikátním způsobem. Zakladatelé organizace před dvěma lety oslovili vědce a přesvědčili je k zahájení výzkumu léčby pro jejichsynaa mnoho dalších pacientů.Tento jedinečný přístup zde v Čechách doposud chyběl.

Díky rychle přibývajícím poznatkům a pokrokům v oblasti vědy a digitálních technologií se výrazně zlepšuje možnost cílené léčby v boji proti mnoha onemocněním. Čím dál častěji se setkáváme s pojmem personalizovaná medicína. Pro mnohé zatím jen science fiction, které se nyní stává skutečností. Mnozí vědci a lékaři věří, že se lidstvo z pohledu medicíny nachází v přelomovém období – DOBĚ GENOVÉ.

Takové zprávy dávají velikou šanci mnoho pacientům a jejich rodinám.  Každý rok přibývají onemocnění, jež se z nevyléčitelných mění na vyléčitelná. Poznatky z oblasti genetiky jdou mílovými kroky vpřed. Genová léčba se stává skutečností. Příkladem je léčba ZOLGENSMA pro Spinální muskulární atrofii, medii často nazývána „nejdražší lék na světě“, jež byla v letošním roce podána několika malým bojovníkům po celém světě včetně ČR.

Před dvěma lety vznikla v ČR nezisková organizace Asociace genové terapie (dále ASGENT), kterou založili rodiče malého chlapce. Vše začalo, když se rodiče dozvěděli od lékařů, že jejich syn nikdy nebude jako ostatní.

Má vzácný Angelmanův syndrom, genetickou poruchu projevující se opožděným vývojem, obtížemi při chůzi, epilepsií, poruchou spánku a dalšími neblahými projevy.

Rodiče udělali pro svého syna něco unikátního. Kontaktovali české vědce, které přesvědčili k zahájení výzkumu léčby pro jejich syna a mnoho dalších pacientů se vzácným genetickým onemocněním. Vědci ve výzkumu využívají revoluční nástroj na opravu DNA, tzv. „genetické nůžky“ metodu CRISPR-Cas9. Za tuto metodu v roce 2020 dostaly dvě vědkyně Nobelovu cenu za chemii. Spojení pacientů a vědců dává základnímu výzkumu lidskou tvář. Hlavním cílem základního výzkumu je rozšíření lidských vědomostí, které povedou k nalezení léčby na dosud nevyléčitelná onemocnění.

Organizace ASGENT podporuje výzkum, popularizuje vědu a zvyšuje povědomí o vzácných onemocněních. Bez vás to nedokážou! Pojďme společně podpořit vědce a vědu a pomůžeme tak mnoha pacientům jako je jejich syn Oliver.Věda se stále posouvá a vědci věří, že řešení leží nedaleko. Společně můžeme změnit životy celých rodin, které se dennodenně potýkají s ohromně náročným osudem. A to za to stojí!

Přispět můžete jakoukoli částkou, která půjde Českému centru pro fenogenomiku, kde probíhá výzkum léčby Angelmanova syndromu.

O organizaci ASGENT se více dozvíte na oficiálních stránkách www.asgent.orga sledovat novinky můžete na facebooku @Asociace genové terapie, z.s.a instagramu @our.life.with.angel

Kontakt: Lenka Matějková      matejkova@asgent.org

Napsali o nás Hospodářské noviny

U příležitosti Mezinárodního dne vzácných onemocnění, který připadá na 29.2.2020, vyšla v Hospodářských novinách příloha Jsme vzácní. Byli jsme osloveni, abychom i my přispěli našim příběhem. Nesmírně nás těší, že jsme měli možnost podělit se o náš příběh očima 3létého Oliverka. 

Elektronická verze je k přečtení zde