Dotazník ke zjištění počtu pacientů s Angelmanovým syndromem v ČR
Vážení rodiče, příbuzní, pečovatelé, vítáme Vás v našem celostátním hledání rodin s dětmi s Angelmanovým syndromem, které iniciuje nezisková pacientská organizace Asociace genové terapie. Ze strany státu v Česku nejsou k dispozici data o tom, kolik lidí trpí vzácnými onemocněními, jaké diagnózy mají ani kolik stojí jejich léčba a péče o ně. Při pátrání spolupracujeme s MUDr. Alenou Zumrovou, Ph.D. z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol v Praze.
PROČ je důležité znát počet pacientů s AS:
01
Je to ZÁKLADNÍ ÚDAJ.
Dosavadní evropské i světové údaje ukazují, že v České republice by mělo být minimálně 400 lidí s mutací typickou pro Angelmanův syndrom, avšak dle dostupných údajů víme sotva o čtvrtině z nich. Bohužel, ochrana osobních dat neumožňuje ani lékařům potřebná data plošně zjistit. Obracíme se proto touto cestou na Vás všechny a prosíme o spolupráci při tvorbě registru našich „andělských“ dětí.
02
Zlepšení sociálních služeb ve vašem kraji
Je zde řada organizací, které systematicky pracují na řadě legislativních změn, které by měly zlepšit situaci v oblasti sociálních služeb pro naše děti v dospělém věku.
03
Klinické zkoušky nových léků
V poslední době se podstatně zvýšila šance na cílenou léčbu lidí s tímto onemocněním, a proto je třeba na národní úrovni zjistit kolik dětí či dospělých s tímto onemocněním v České republice žije a navázat s nimi kontakt pro možnost při účasti buď v některé z cílených studií nových léků, nebo již přímo pro odsouhlasenou léčbu.
04
Schvalování úhrad léku a terapií
Přesnější údaje bude možné využít ve schvalování očekávaných úhrad léků a terapií tak, aby po jejich zavedení nedocházelo ke zbytečným prodlevám.