Pozvánka na seminář o genetice pro laickou veřejnost

S radostí vás zveme na seminář Doba genová

Akce proběhne 6. prosince od 17:00 v Historické budově Národního muzea na Václavském náměstí (sál 102). Vstup je zdarma.

Jak samotný název napovídá, cílem přednášky je představit laické i odborné veřejnosti tato témata:
– Funkce genů a jejich podíl na vzniku genetických onemocnění.
– Genová terapie – nová naděje v léčbě lidských genetických chorob.

Hodinový seminář volně navazuje na úspěšnou výstavu Doba genová, které probíhala v Národním Muzeu v roce 2019, a zároveň na něj volně naváže budoucí panelová výstava Doba genová, jenž se objeví ve velkých městech ČR v příštím roce.

Seminář je pořádán Národním muzeem ve spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., neziskové organizace Asociace genové terapie, z.s. a České asociace pro vzácná onemocnění. 

Přednášejícími budou přední odborníci Českého ústavu pro fenogenomiku (Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.).

PD. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček – ředitel  Českého centra pro fenogenomiku, vedoucí Oddělení transgenních modelů nemocí

Mgr. Jan Procházka, PhD – České centrum pro fenogenomiku, vedoucí fenotypizačního modulu

http://dobagenova.asgent.org

Letos jsme na Den Angelmanova syndromu rozzářili Čechy na modro

V úterý 15. února se řada významných budov po celých Čechách rozzářila na modro. Organizace Asgent se tak už podruhé připojila k mezinárodní iniciativě, kdy se právě 15. února po celém světě modře rozsvěcí významné budovy, jako například Burj Khalifa, Niagárské vodopády, slavný Golden Gate Bridge v San Francisco nebo třeba londýnský Big Ben. Loni se ze stejného důvodu rozzářil Tančící dům na Jiráskově náměstí.  

Cílem bylo podpořit výzkum tohoto dosud nevyléčitelného onemocnění a povzbudit rodiny nemocných dětí s nadějí na léčbu. Cíl se rozhodně podařilo splnit. Záštitu nad celou akcí převzala starostka pro Prahu 2 Alexandra Udženija.

Podpora andělských dětí nebyla jen symbolická, ale i finanční. Předseda asociace Radoslav Hajgajda a ředitelka asociace Lenka Hajgajda předali symbolicky Českému centru pro fenogenomiku šek na 1 milion korun. Tuto sumu se podařilo vybrat v průběhu roku 2020 a 2021 díky štědrosti dárců.

K iniciativě se v letošním roce připojili tyto významné objekty:
– starostka pro m.č. Praha 2, otec Berka, Kostel sv. Ludmily na Náměstí Míru v Praze,
– Tesařovská kaple v Kořenově,
– Maják Járy Cimrmana u Čápa na Příchovicích,
– Riedlova vila v Desné,
– Hrad Valdštějn,
– zámek Loučeň,
– zámek Karlova Koruna,
– Chvalský zámek,
– Obecní dům v Hejnicích,
– Tančící dům v Praze.

Všem srdečně děkujeme za zapojení. Děkujeme partnerovi akce společnosti Technologie hlavního města Prahy, a. s.

Fakta o Angelmanovu syndromu

Každý rok 15.února si po celém světě připomínáme mezinárodní den Angelmanova syndromu. To je skvělá příležitost seznámit se s několika fakty o tomto vzácném genetickém onemocnění.

Angelmanův syndrom v číslech
– Vyskytuje se u jednoho z 15 000 narozených dětí.
– V České republice evidujeme okolo 100 lidí s AS, dle statistik jich však je okolo 300.
– Na celém světě žije 500 000 lidí s AS.

Co je Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom (AS) je vzácná neurogenetická porucha. Je způsobena ztrátou funkce genu UBE3A na 15. chromozomu. AS má společné příznaky a charakteristiky s dalšími poruchami, jako je autismus, dětská mozková obrna a Prader-Williho syndrom. Vzhledem ke společným charakteristikám často dochází k chybné diagnóze.

Lidé s Angelmanovým syndromem mají vývojové problémy, které se projeví ve věku 6-12 měsíců. Další běžné příznaky se obvykle objevují v raném dětství, jako jsou poruchy chůze a rovnováhy, epileptické záchvaty a omezená nebo žádná řeč. Navzdory těmto příznakům mají lidé s Angelmanovým syndromem celkově veselé chování. Lidé s AS rozzáří místnost svým úsměvem, smíchem a energií.

Předpokládá se, že existuje vysoká šance na nalezení léku na Angelmanův syndrom, protože vědci vědí, co AS způsobuje, a dokázali ho zvrátit na myších modelech.

Prognóza a předpokládaná délka života

Některé příznaky Angelmanova syndromu se s věkem zlepšují. Problémy se spánkem a záchvaty bývají méně závažné nebo se vyskytují méně často. Kvůli problémům s pohyblivostí se v dospívání může vyvinout obezita a skolióza.

Očekávaná délka života osob s Angelmanovým syndromem je normální. Angelmanův syndrom sám o sobě nezpůsobuje smrt. Může však dojít k závažným komplikacím v důsledku některých příznaků syndromu, jako jsou záchvaty a aspirační pneumonie. Existuje také možnost nehod v důsledku problémů s chůzí a rovnováhou a velké oblibě vody, které mohou způsobit vážná zranění.

Lidé s AS vyžadují celoživotní péči, ale mohou žít dlouhý a spokojený život.