Podpoř výzkum i ty!

ZASE O KROK BLÍŽ K LÉČBĚ PRO NAŠE ANDĚLY

Přispět můžeš zde 

PROČ PŘISPĚT?

Když jsme se jako rodiče dozvěděli před 3 lety zdrcující zprávu, že náš syn je nevyléčitelně nemocný, mysleli jsme si, že tím vše končí. Ale mýlili jsme se.

Oliverkovi jsou 4 roky, má diagnostikovaný Angelmanův syndrom neboli „syndrom šťastného dítěte“. Je to usměvavý, veselý chlapec, který ale bude celý život závislý na pomoci druhé osoby.

Anebo možná ne! Mnoho vědců po celém světě věří, že Angelmanův syndrom bude léčitelný, proto usilovně pracují na vývoji jeho léčby.

Pojďme dát společně naději nejen Oliverkovi, ale tisícům rodin v Česku i v zahraničí.

CO PODPORUJEME?

Vývoj léčby je velmi nákladná záležitost, proto chceme podpořit výzkumný tým v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele docenta Radislava Sedláčka. Pro stát je z pohledu financování zajímavější investovat do léčby více početných skupin, proto jsme se rozhodli spolufinancovat základní výzkum. Výzkum vzácných onemocnění, kterými často trpí jen pár jedinců na světě, přináší často nečekané a zásadní objevy. Systematickým studiem genetických příčin a biologických mechanismů vzácných vlastností či nemocí tak můžeme postupně pochopit fungování genů i celého organismu.

“ Peníze, které v letošním roce vybereme, podpoří práci konkrétního výzkumného pracovníka, jehož každodenní náplní je – zkoumat Angelmanův syndrom. „

Přispět můžeš zde 

Nechceme z vybraných peněz podpořit jen našeho syna nebo jiné konkrétní dítě, ale chceme, aby peníze pomohly změnit budoucnost několika generací. Pokud naši čeští vědci společně s kolegy ze zahraničí budou nadále pracovat na výzkumu Angelmanova syndromu, i váš drobný dar se stane součástí zásadních objevů v oblasti vzácných onemocnění. Našim cílem je vysbírat drobné příspěvky od velkého počtu lidí a věnovat je tam, kde můžeme pomoci tisícům pacientů, nejen jednotlivci. Stačí poslat jakoukoliv částku, i malou, která příliš neovlivní váš rodinný rozpočet, ale v konečném důsledku změní život mnoha lidí a rodin.

“ Představte si, že vaše 100 koruna může pomoci tisícům dětí a lidí po celém světě. Takovou moc má dnešní věda. „

Pojďme společně přispět na výzkum, který dává naději na kvalitnější a samostatnější život dětem s Angelmanovým syndromem, kterých je jen v ČR více než 100.

Všechny vybrané finance vždy putují  výzkumnému týmu v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele docenta Radislava Sedláčka. Výzkum v tomto špičkovém pracovišti se světovými vědci, kterým už se pár “zázraků” podařilo, běží třetím rokem.

Přispět můžeš zde 

DÍKY VAŠIM DARŮM EXISTUJÍ OLIHO MYŠKY

V minulém roce se i díky Vaší finanční podpoře podařilo vytvořit „Oliho myšky“, které jsou klíčové pro další výzkum.

Díky těmto malým hrdinkám celkem přesně víme, co zvláštního a jiného se děje v těle našeho syna, oproti ostatním zdravým dětem. Je proto čas najít způsob, jak to opravit. Námi oslovení vědci jednak hledají způsob, jak opravu provést a zároveň vyvíjí nástroj, kterým lze opravu v těle pacientů, jako je náš Oli, vykonat.

“ Výzkum může pomoci léčit mnoho dalších onemocnění. V České republice mezi námi žije více než půl milionu lidí se vzácným onemocněním, 90% onemocnění je geneticky podmíněno. „

ANGELMANŮV SYNDROM

Andělské děti, jak se jim často přezdívá, nedokáží sami říct „Pomozte nám, prosím!“. Angelmanův syndrom se projevuje absencí řeči, sníženým intelektem, obtížemi při chůzi, často epilepsií, poruchou spánku a řadou dalších neblahých projevů.

V minulém roce jsme rozepsali pohádku O Oliverkových myškách. Díky Vám můžeme napsat další kapitolu.Úkol pro tento rok je jasný! Pokračovat ve výzkumu a docílit dalších pokroků. Ještě musíme napsat mnoho kapitol, než dojdeme na konec. Pojďme se společně postarat o šťastný konec pohádky. I letos Vás proto srdečně žádáme o zapojení se do projektu na podporu výzkumu léčby přispěním jakékoli částky. 

Přispět můžeš zde 

Nová posila v odborné radě – MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

Je nám velkou ctí přivítat novou posilu v odborné radě Asgent, MUDr. Alenu Zumrovou. Velmi si vážíme paní doktorky za její celoživotní zkušenosti v oblasti neurologie a její chuť podpořit pacientské úsilí. 

Naším hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů. Díky paní doktorce to bude opět o něco snažší. Jako první cíl jsme si s paní doktorkou vytyčili zjistit současný reálný počet pacientů s Angelmanovým syndrome v České republice. Pokud Vás překvapilo, že takovýto elementární údaj chybí, skutenčně je to smutný fakt. V České republice není žádná instituce, která by měla povinnost tyto údaje zveřejňovat. Znát ale co nejpřesnější počet pacientů je zásadní pro jakékoli další kroky.

Paní doktorko, vítejte u nás v týmu.  


MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

Pracuje od roku 1982 na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol v Praze, v roce 2008 založila Centrum hereditárních ataxií FN Motol s celorepublikovou působností, které v roce 2018 získalo status referenčního centra v rámci Evropské referenční sítě vzácných neurologických onemocnění (ERN-RND). Věnuje se oblasti neurovývojových, neurometabolických, neurodegenerativních a neurogenetických vzácných onemocnění.

Oliho rok 2020 – Epilepsie

Rok 2020 se pro nás rovná – leden, únor, karanténa, nemocnice, karanténa a Vánoce. I přes takto mimořádně náročný rok je fantastické, co vše Oli zvládnul a naučil se. Pomalu se z něj stává čím dál větší parťák, který si umí říct, co chce.

EPILEPSIE

To, že epilepsie jednoho dne s největší pravděpodobností přijde, jsme věděli od počátku oznámení diagnózy. Udává se, že až 90% pacientů s AS má projevy epilepsie a je nutná medikace. Přesto známe andílky, kteří patří do šťastných 10% a samozřejmě jsme si velmi přáli, aby to štěstí měl i Oli. 

Bohužel v průběhu léta začal být ze dne na den víc a víc unavený, bez energie a bez úsměvu. Poté, co jsme jeden den zpozorovali i nenápadné klesání hlavičky, vyrazili jsme na dětskou neurologii. První věta, co jsme slyšeli, byla: “Proč jsme nedorazili už dávno?” A zpětně musíme dát lékařům za pravdu. Neměli jsme tolik otálet a vyrazit hned, jak se nám něco nezdálo.

Poté u většinu pacientů nastává období, kdy se hledá správná kombinace léků. Podle obrazu z EEG a případně znalosti o dané diagnóze se začnou nasazovat antiepileptika (u AS jsou to většinou širokospektrální antiepileptika). Pokud nezaberou a u pacienta se nadále objevují příznaky epileptických záchvatů, přistupuje se buď k jiným lékům nebo se přidávají další do dvojkombinace případně i trojkombinace antiepileptik. 

V našem případě to nebylo jinak. Toto období trvalo cca 2 měsíce. Léto jsme tedy strávili střídavě doma a v nemocnici. Nerada se k tomuto období vracím, protože to bylo zatím to nejtěžší, co jsme s Olim prožili. Ta nejistota, strach, bezmoc… Pohled na našeho chlapečka, kterému jsme nedokázali pomoci. Nedostatek trpělivosti, který se proměnil v nedůvěru a naštvanost na celý systém a neurologické postupy.

Zpětně mají od nás obrovské díky všechny doktorky a doktoři z Thomayerovy fakultní nemocnice, oddělení Dětské neurologie, kteří nejen že skvěle pomohli Olimu, ale zároveň měli s námi svatou trpělivost. Zodpovídali všechny naše všetečné dotazy, vysvětlovali nám všechny postupy a vždy  mě povzbuzovali i přes všechny mé vyroněné slzy. Stejně tak si uvědomuji, jak moc důležité je být v kontaktu s ostatními rodiči, kteří si prožili to samé nebo podobné. Moc mi dodali odvahu slova maminek, které psali, že prožili něco podobného nebo stejného, ale že to zvládly i ony i naše děti. A i jim patří mě veliké díky za jejich povzbudivá slova. 

Po nasazení vhodné kombinace antiepileptik trvalo období asi jednoho měsíce, kdy se Oli postupně vracel ke všem již dříve nabytým dovednostem. Šlo to velmi pomalu, ale postupná zlepšení jsme viděli den ode dne. Až jsme po nějakém čase usoudili, že se vrátil na stejnou úroveň dovedností, jako před nasazením léčby. Až na jeden bod. A tím byla chůze! Což bylo velmi frustrující. Z chůze měl obrovské obavy, sotva ušel pár kroků s držením za ruku. Navíc v té době začal vážit přes 20 kg, takže to obzvlášť pro mě, začalo být fyzicky nezvladatelné. 

Byly dny, kdy jsem měla pocit, že mám jen dvě možnosti. Buď se z toho zhroutit, anebo začít plně důvěřovat Olimu, že to zvládne, ale až bude připravený. Zvolila jsem tu druhou možnost. Vložila jsem do Oliho veškerou mou důvěru, přestala se tím stresovat a našla v sobě veškerou zbylo trpělivost. 

A vyplatilo se! Je to pár dní, kdy Oli opět samostatně chodí. Ujde už klidně i 20 metrů. Trvalo to něco málo přes půl roku. Jsou to 2 měsíce, co Oli oslavil 4 roky. Čekali jsme déle, než by si většina rodičů přála. A přesto cítím neskutečnou vděčnost, protože vím, že zde jsou rodiče, co by za tento pohled dali vše na světě.


Více se pak o Oliho cestě k prvním krůčkům dozvíte na instagramu @our.life.with.angel a nebo facebooku Asociace genové terapie.