Genová léčba pro anémii jde do fáze klinických zkoušek

Americký úřad pro potraviny a léčiva (FDA) schválil klinické testy genové léčby srpkovité anémie. Každá takováta zpráva je dobrým signálem i pro výzkum dalších vhácných onemocnění. Budoucnost genové léčby je přítomností. 

Srpkovitá anémie je způsobena mutací v genu kódujícím jednu součást krevního barviva – hemoglobinu. A právě díky abnormální struktuře hemoglobinu mohou červené krvinky postižených jedinců za určitých okolností nabývat patologického tvaru srpku, což v těle následně způsobí nemálo komplikací.

Dosud léčba srpkovité anémie byla řešena transplantací kostní dřeně od vhodného dárce. To znamenalo, že pokud se nenašel kompatibilní dárce, tak léčba byla jenom symptomatická. Pacienti umírali v relativně mladém věku.

Využití nástroje CRISPR

V klinické studii bude šest dospělých a tři adolescenti. Zajímavostí je, že výzkum vedoucí k této přelomové studii byl započat nositelkou Nobelovy ceny Jenifer Doudnou – jednou z objevitelek mechanismu CRISPR, který vyvolal revoluci v genovém inženýrství.

Druhou zajímavostí je, že celá táto iniciativa vychází z konsorcia neziskových akademických institucí.

Technicky terapie proběhne tak, že se pacientu odebere jeho vlastní kostní dřeň v té se pomoci metody CRISPR nahradí mutovaný gen kódující hemoglobin, který tvoří krevní krvinky. Následně se pomoci chemoterapie odstraní pacientova kostní dřeň a ta se nahradí upravenou. Tento proces se nazývá ex-vivo.

Už teď vědci pracují na metodě, která by mohla fungovat přímo v pacientově kostní dřeni bez nutného odběru a následné chemoterapie, která způsobí na několik měsíců oslabení pacientovi imunity. Tato léčba dává do budoucna naději na léčbu dalších krevních a imunitních nemocí pomoci úprav kmenových buněk.


Zdroj:

IG @Crispr.daily

Lorna Fernandes IF @ucsf

Read more articles in this category.

All News
Aktuality z výzkumu vzácných onemocnění

Aktuality z výzkumu vzácných onemocnění

News

27.4.2021

Aliquam eu nisi elit. Pellentesque ut ullamcorper augue. Donec molestie venenatis felis, nec lacinia magna accumsan sed. Integer a dui dolor. Vivamus euismod gravida.

Výzkumný a inovační potenciál ČR

VÝZKUMNÝ POTENCIÁL ČR

ČR má dobré předpoklady pro podchycení trendů jak v oblasti biotechnologií, tak v oblasti lékařských a přírodních věd.

Genomika a genová terapie byla v oblasti biotechnologického výzkumu shledána jako perspektivní. Což je pro nás určitě skvělá zpráva. Potvrdilo to správnost našeho rozhodnutí obrátit se na české vědce a iniciovat základní výzkum Angelmanova syndromu, který má veliký potenciál pomoci nalézt léčbu pro toto nyní nevyléčitelné onemocnění.

STUDIE O VÝZKUMNÉM A INOVAČNÍM POTENCIÁLU ČR

Technologické centrum AV ČR publikovalo studii o výzkumném a inovačním potenciálu České republiky v několika technologických trendech. Studie dává do souvislostí identifikované technologické trendy, nově vznikající technologie a výzkumný potenciál ČR.

V oblasti biotechnologie se ve studii hovoří především o průmyslových a medicínských biotechnologiích.

I když je počet publikací v biotechnologiích vysoký, jejich zastoupení je nízké ve srovnání se světem. Počet českých článků zaměřených na biotechnologie navíc mírně klesá a jejich zastoupení v národních publikačních výstupech se snižuje. Počet patentových přihlášek zaměřených na biotechnologie je ale i tak poměrně vysoký a jejich zastoupení v celkovém počtu patentových přihlášek je větší než v evropských zemích.

Více se dočtete v celém článku na www.vedavyzkum.cz *

Read more articles in this category.

All News
Aktuality z výzkumu vzácných onemocnění

Aktuality z výzkumu vzácných onemocnění

News

27.4.2021

Aliquam eu nisi elit. Pellentesque ut ullamcorper augue. Donec molestie venenatis felis, nec lacinia magna accumsan sed. Integer a dui dolor. Vivamus euismod gravida.

THE INTERNATIONAL DAY OF ANGELMAN SYNDROME

PRAGUE (FEBRUARY 16, 2021) – The Dancing House was lit up in blue on Monday, February 15. Under the auspices of Mayor Jana Černochová and Deputy Mayor Alexandra Udženii of the Prague 2 Municipal District on the occasion of the International Angelman Syndrome Day. The sole aim was to support the unique research that gives this disease a great chance of a cure.

Experts believe that a cure is beyond reach, which is why many important activities have been taking place in recent months in the field of rare diseases and innovative forms of treatment. One of them is basic research, which was initiated more than two years ago by the parents of little Oliver and the founders of the Association of Gene Therapy, z. s., the first in the Czech Republic.

“Oliver is an amazing child, his immediate laughter will completely disarm you. When his parents, the founders of the research, approached me to become a patron of the project, I didn’t hesitate. It is extremely important to support something so special and with such huge potential. But most of all, it’s a chance for a better life for all these children.” Alexandra Udženija, Deputy Mayor of Prague 2 for Social Affairs.where important buildings such as the Burj Khalifa, the Cleveland Tower, the Mercedes-Benz Superdome or Niagara Falls are lit up around the world, and to add the Czech Republic to the list of countries where more and more attention is being paid to rare diseases.

Anna Arellanesová, chairwoman of the Czech Association for Rare Diseases (CAVO), adds: “We want to ensure that none of the rare patients are left behind. There are around half a million of these people in the Czech Republic and not everyone is lucky enough to discover their correct diagnosis in time and receive the right care and, when available, treatment. To ensure that these people are not left behind, we are seeking a systemic approach in the form of a legislatively established national network of highly specialised centres at teaching hospitals, which are linked to the European Reference Networks for Rare Diseases, an infrastructure managed by the European Commission that has been in place for several years.”

Read more articles in this category.

All News
Aktuality z výzkumu vzácných onemocnění

Aktuality z výzkumu vzácných onemocnění

News

27.4.2021

Aliquam eu nisi elit. Pellentesque ut ullamcorper augue. Donec molestie venenatis felis, nec lacinia magna accumsan sed. Integer a dui dolor. Vivamus euismod gravida.