Nová posila v odborné radě – MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

Je nám neskutečnou ctí přivítat v našem týmu novou posilu v odborné radě. Velmi si vážíme paní doktorky za její celoživotní zkušenosti v oblasti neurologie a její chuť podpořit pacientské úsilí. 

Naším hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů. Díky paní doktorce to bude opět o něco snažší. Jako první cíl jsme si s paní doktorkou vytyčili zjistit současný reálný počet pacientů s Angelmanovým syndrome v České republice. Pokud Vás překvapilo, že takovýto elementární údaj chybí, skutenčně je to smutný fakt. V České republice není žádná instituce, která by měla povinnost takovéto údaje zveřejňovat. Znát ale co nejpřesnější počet pacientů je zásadní pro jakékoli další kroky. Vše samozřejmě v souladu s GDPR, jde nám o anonimizovaný souhranný počet všech pacientů, jako je Oliver. 

Paní doktorko, vítejte u nás v týmu. Máme z toho skutečně obrovskou radost. 


MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

Pracuje od roku 1982 na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol v Praze, v roce 2008 založila Centrum hereditárních ataxií FN Motol s celorepublikovou působností, které v roce 2018 získalo status referenčního centra v rámci Evropské referenční sítě vzácných neurologických onemocnění (ERN-RND). Věnuje se oblasti neurovývojových, neurometabolických, neurodegenerativních a neurogenetických vzácných onemocnění.

Genová léčba pro anémii jde do fáze klinických zkoušek

Americký úřad pro potraviny a léčiva (FDA) schválil klinické testy genové léčby srpkovité anémie. Každá takováta zpráva je dobrým signálem i pro výzkum dalších vhácných onemocnění. Budoucnost genové léčby je přítomností. 

Srpkovitá anémie je způsobena mutací v genu kódujícím jednu součást krevního barviva – hemoglobinu. A právě díky abnormální struktuře hemoglobinu mohou červené krvinky postižených jedinců za určitých okolností nabývat patologického tvaru srpku, což v těle následně způsobí nemálo komplikací.

Dosud léčba srpkovité anémie byla řešena transplantací kostní dřeně od vhodného dárce. To znamenalo, že pokud se nenašel kompatibilní dárce, tak léčba byla jenom symptomatická. Pacienti umírali v relativně mladém věku.

Využití nástroje CRISPR

V klinické studii bude šest dospělých a tři adolescenti. Zajímavostí je, že výzkum vedoucí k této přelomové studii byl započat nositelkou Nobelovy ceny Jenifer Doudnou – jednou z objevitelek mechanismu CRISPR, který vyvolal revoluci v genovém inženýrství.

Druhou zajímavostí je, že celá táto iniciativa vychází z konsorcia neziskových akademických institucí.

Technicky terapie proběhne tak, že se pacientu odebere jeho vlastní kostní dřeň v té se pomoci metody CRISPR nahradí mutovaný gen kódující hemoglobin, který tvoří krevní krvinky. Následně se pomoci chemoterapie odstraní pacientova kostní dřeň a ta se nahradí upravenou. Tento proces se nazývá ex-vivo.

Už teď vědci pracují na metodě, která by mohla fungovat přímo v pacientově kostní dřeni bez nutného odběru a následné chemoterapie, která způsobí na několik měsíců oslabení pacientovi imunity. Tato léčba dává do budoucna naději na léčbu dalších krevních a imunitních nemocí pomoci úprav kmenových buněk.


Zdroj:

IG @Crispr.daily

Lorna Fernandes IF @ucsf

What are cell and gene therapies and how do they work?

Transformative cell and gene therapies represent a new frontier of medicine.They offer hope for many patients, particularly those affected by rare diseases. Gene therapies are a success story of the 21st century, with exciting treatment options in the pipeline for many diseases, such as rare bleeding disorders or different forms of neuromuscular disorders. Likewise, cell-based products are offering new hope for several conditions (e.g. CAR-Ts for certain blood cancers).

Cell and gene therapies have fundamentally different properties than medicines and surgery in that they treat the core underlying genetic causes of a disease rather than treating symptoms.

GENE THERAPY

Gene therapy is the use of genetic material to treat genetic diseases. This may involve adding or replacing a wild type copy of the gene (gene addition or gene replacement) or altering a gene with mutation to the wild type gene (gene editing). The treatment may take place outside of the body (ex vivo) or inside the body (in vivo).

CELL THERAPY

Cell therapy is the transfer of intact, live cells into a patient to help lessen or cure a disease. The cells may originate from the patient (autologous cells) or a donor (allogeneic cells). The cells used in cell therapy can be classified by their potential to transform into different cell types. Pluripotent cells can transform into any cell type in the body and multipotent cells can transform into other cell types, but their repertoire is more limited than that of pluripotent cells.