Je nám velkou ctí přivítat novou posilu v odborné radě Asgent, MUDr. Alenu Zumrovou. Velmi si vážíme paní doktorky za její celoživotní zkušenosti v oblasti neurologie a její chuť podpořit pacientské úsilí.
Naším hlavním posláním je propojovat svět vědy, medicíny a pacientů. Díky paní doktorce to bude opět o něco snažší. Jako první cíl jsme si s paní doktorkou vytyčili zjistit současný reálný počet pacientů s Angelmanovým syndrome v České republice. Pokud Vás překvapilo, že takovýto elementární údaj chybí, skutenčně je to smutný fakt. V České republice není žádná instituce, která by měla povinnost tyto údaje zveřejňovat. Znát ale co nejpřesnější počet pacientů je zásadní pro jakékoli další kroky.
Paní doktorko, vítejte u nás v týmu.
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.
Pracuje od roku 1982 na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol v Praze, v roce 2008 založila Centrum hereditárních ataxií FN Motol s celorepublikovou působností, které v roce 2018 získalo status referenčního centra v rámci Evropské referenční sítě vzácných neurologických onemocnění (ERN-RND). Věnuje se oblasti neurovývojových, neurometabolických, neurodegenerativních a neurogenetických vzácných onemocnění.
