Cíl výzkumu

Cíl výzkumu

Cílem výzkumu je studium vybraných genů a biologických procesů, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Jejich pochopení může být důležité pro nalezení léčby genetických vad.

 

Místo, kde výzkum probíhá

Ph.D. Radislav Sedláček, Doc.Dr., ředitel velké národní výzkumné infrastruktury Českého centra pro fenogenomiku, Ústavu molekulární genetiky zařadil Angelmanův syndrom jako předmět výzkumu z několika pohledů.

 

Angelmanův syndrom z pohledu genetiky

V případě Angelmanova syndromu je genetická vada lokalizována na patnáctém chromozomu v oblasti (15q11-13). Je to oblast odpovědná i za Prader-Willi Syndrom, ve které je několik genů a biologických procesů, jež stále nejsou dobře probádané. Mozek je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu v pořádku. Není nijak poškozen. Neurony jsou vyvinuté, ale kvůli chybějícímu proteinu jako je např. UBE3A, který se přirozeně nevytváří, nefunguje, jak by měl.

 

 


Je několik cest, kterými se výzkum bude ubírat.


 

 

První fáze výzkumu

V první řadě je důležité získání nových myších modelů lidské genetické vady za pomoci metody CRISPR/Cas. To se už aktuálně děje a předpokládá se, že by se začaly zkoumat v první polovině roku 2019.

Doposud byly podobné modely zkoumány jen částečně, ale České centrum pro fenogenomiku má speciálně vyvinutou platformu, patřící k nejlepším na světě, ve které je možné získat až 1000 parametrů z hlavních fyziologických systémů, a tak je možné získat komplexní obrázek o funkci jakéhokoliv genu nebo biologickém procesu.

 

 

Použitá technologie

Navíc se bude zkoumán fenomén tzv. umlčování aktivity genů, což je biologický jev, který je také zodpovědný ze nefunkčnosti regulace aktivity genů. I zde bude výzkumné pracoviště využívat nové molekulární nástroje, jako například technologie CRISPR/Cas, která celkově otevírá rychlejší a přesnější možnosti práce v genetice.

Odpovědi na otázky, které si tento výzkum na začátku klade, mohou pomoci k nalezení nástrojů a mechanizmů na budoucí léčení některých ze stovek nejen genetických chorob.

 

 

Podporujeme špičkové vědce

Věda se v této oblasti ubírá mílovými kroky. Poznali jsme vynikající vědce, kteří jsou taktéž vynikající lidé. Jsme vděční, že můžeme být při tom a podpořit výzkumné aktivity. Z tohoto důvodu jsme založili spolek Asociace genové terapie, z.s., který chce tyto činnosti aktivně podporovat.
Pomozte nám jakkoli Vás napadne, podpoříte výzkum na světové úrovni s ohromným potenciálem.