Slovník pojmů

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom (AS) je neurovývojové onemocnění, které podle odhadů postihuje 1 z 12 000 až 1 z 24 000 osob, a to jak mužů, tak žen. AS je způsoben delecí nebo mutací v genu pro ubikvitinovou proteinovou ligázu E3A (UBE3A) na 15. chromozomu.

Charakteristickými znaky AS jsou opožděný vývoj, mentální postižení, neklid a hyperaktivita, závažné poruchy řeči, problémy s pohybem a rovnováhou, epileptické záchvaty a poruchy spánku. AS bývá často nesprávně diagnostikována jako autismus. Mnohé příznaky přetrvávají až do dospělosti a lidé s AS vyžadují celoživotní péči a podporu ze strany lékařů a pečujících osob.

CRISPR

Genetická modifikace

Genová terapie