×

Potvrzení pro fyzickou osobu

×

Potvrzení pro právnickou osobu

Sdělení diagnózy

Sdělení diagnózy
1. 3. 2018 | Kategorie: Příběh Olivera

Oliverek se narodil 21.12.2016 jako prvorozený syn a jako náš vánoční dáreček. Po bezproblémovém těhotenství a snadném porodu, jsme si zhruba ve 4 měsíci všimli mírného opoždění ve vývoji, který se postupem času stále prohlubuje. Začátkem února roku 2018, v Oliverkových 14 měsících, nám po genetických testech byla sdělena diagnóza – Angelmanův syndrom. Velmi vzácné genetické onemocnění (v ČR a SK je celkem evidováno do 50 lidí), které je neléčitelné.

Nikdy nezapomenu okamžik, kdy jsem si poprvé přečetla, CO TO JE Angelmanův syndrom. Okamžik, kdy se vám zastaví srdce. Sevře hrdlo. Zaplaví vás tolik bolesti v jednom okamžiku. Moment, kdy máte pocit, že už se nikdy nenadechnete! Bylo vám sděleno, že Vaše dítě je nevyléčitelně nemocné, do konce života zcela závislé na Vás. Do této chvíle, i když jsme cítili, že vše není tak, jak by mělo být, přesto jsme zcela věřili, že jde jen o maličkost, se kterou si poradíme a jednou budeme vzpomínat s úsměvem a vděkem. V okamžiku se všechny naděje rozplynuly!

Angelmanův syndrom je velmi vzácná genetická vada na patnáctém chromozomu.  V České republice se začal Angelman syndrom diagnostikovat v roce 1997. Syndrom je spojen s těžkou mentální retardací a absencí řeči. Při soustavném a trpělivém tréninku je poměrně vysoká šance, že se lidé s Angelmanovým syndromem naučí alternativní formu řeči (např. zjednodušenou znakovou řeč, piktogramy, komunikaci pomocí aplikací na tabletu apod.). Dětem se kvůli nemotorné chůzi, která je spojena s poruchou rovnováhy a koordinace, někdy přezdívá šťastné loutky. Častým jevem bývá porucha spánku. Jeho snížená potřeba je velkou psychickou i fyzickou zátěží pro celou rodinu. Velmi často se vyskytují i epileptické záchvaty, u více než 90% případů. Typickým rysem je stále usměvavý výraz, podle kterého jsou nazývány tyto děti jako andělské.

Byl to pro nás šok, ale nejvíce nám pomáhá náš věčně usměvavý andílek. Okamžitě jsme se rozhodli to nevzdat a bojovat!

V prvním okamžiku si člověk musí stanovit jednotlivé cíle. Je těžké probrat se všemi informacemi, udělat rozhodnutí pro své dítě v oblastech, ve kterých se cítíte jako úplný laik a nemít k sobě žádného odborníka/lékaře, který by byl ochotný celou tu cestu s Vámi absolvovat, a nebo alespoň konzultovat. Po jednom až dvou měsících poměrně hluboké frustrace, po několika pokusech a omylech na různých procedurách, se nám podařilo obklopit se úžasnými a velmi příjemnými odborníky od fyzioterapeutky, logopedky, ergoterapeutky, neurologa a pediatra.

I přes přetrvávající hypertonii horních i dolních končetin a hypotonii trupu, Oliverek se v tuto chvíli plazí. Snažíme se o lezení a o sed, což v budoucnu povede k chůzi. Strop mentálního vývoje bývá okolo 3 let. Jsme rozhodnuti udělat vše proto, abychom tohoto věku dosáhli. To, co se ostatní děti naučí během týdne, u nás trvá měsíce. Vše je o veliké trpělivosti.

Pravidelnou rehabilitací a každodenním efektivním cvičením výrazně zvyšujeme Oliverkovu šanci na co největší samostatnost při jídle a ostatních denních úkonech.  Předepsaná rehabilitace Vojtovou metodou  od 5. měsíce zprvu výrazně pomáhala, nyní již minimálně. Postupně jsme přidali hipoterapii a plavání, zkusili jsme kraniosakralní terapii, Bemer terapii a začínáme s Bobath konceptem a ergoterapií.  Rehabilitace jsou a budou součástí života našeho Oliverka.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *