Průběh výzkumu v CCP

VÝZKUM PŘEHLEDNĚ V NĚKOLIKA BODECH

 


2021 – Aktuálně

K našemu velkému potěšení výzkum od minulého roku pokročil zase dál a vědci mají rozpracované nové materiály, pokračují ve výzkumu a aktuálně pracují na možném terapeutickém postupu. Všichni se můžeme těšit na další pokroky, které nám dávají velkou naději.

Měli jsme možnost nahlédnout do aktuálně běžícího výzkumu, jeho výsledky ještě nejsou publikované, takže zatím můžeme říct jenom, že jde o další významný posun vpřed.

Podpora základního výzkumu dává smysl o to víc, že jeho výsledky jsou v mnoha případech uplatnitelné v léčbě mnoha jiných nemocí, nejen těch vzácných.

 


2020 – Zkoumání specifických vnějších projevů

Po úspěšném vytvoření několika jedinečných myších modelů vzácných onemocnění, vědci v roce 2020 pokračují zkoumáním fenotypových projevů Angelmanova syndromu na zvířecích modelech.To znamená, že zkoumají specifické vnější projevy, které porovnávají s kontrolní skupinou. Cílem bude podrobné popsání vlivu jednotlivých oblastí delece na vnější projevy (jako je např. hlasový projev, pohyb, aktivita v průběhu dne, energetický příjem a výdej, hmotnost, reflexy a další) a popsaní vlivu delecí na projevy jiných genů.

 

 

 


2019 – Vytvoření myších modelů

V průběhu roku 2019 byly vytvořeny jedinečné zvířecí modely. Alfa a omega celého výzkumu.

Čím jsou myšší modely jedinečné?

První model – je jediněčný tím, že na rozdíl od jiných modelů ve světě, mu chybí nejen kódující, ale zároveň také nekódující části hlavního genu způsobujícího onemocnění. To tento model reálněji přibližuje skutečné situaci u pacientů.

Druhý model – chybí mu další, jiný gen spadající do postižené oblasti, který do této doby nebyl tímto způsobem v souvislosti s Angelmanovym syndromem zkoumán.

 


2018 – Zahájení výzkumu

Ještě ten samý rok provedlo CCP Review – souhrn problematiky v odborné literatuře a současné úrovně poznání, následoval – Návrh možných cest výzkumu a možných nových přístupů, ahned poté zahájení výzkumu.

 


Navázání spolupráce

V roce 2018 došlo k navázání spolupráce neziskové organizace ASGENT a CCP.

A hned následovalo určení, co se bude zkoumat – Definice výzkumného projektu. Cílem výzkumu je studium vybraných genů a biologických procesů, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Jejich pochopení může být důležité pro nalezení léčby genetických vad.

 

 

 


Jak to začalo?

Představte si okamžik, kdy je Vám sděleno, že je Vaše dítě nevyléčitelně nemocné, do konce života závislé na Vás. Pocit, že už se nikdy nenadechnete. My na to nikdy nezapomeneme!

A přesto! 4 měsíce po sdělení diagnózy dýcháme, smějeme se, užíváme si každého dne a jdeme dál.

 


“Našli jsme způsob, jakým pro nás lze nejlépe čelit této realitě. Na základě naší iniciativy byl v České republice zahájen základní výzkum možné léčby Angelmanova syndromu.”

zakladatelé Rado a Lenka

 

 


Rozhodnutí pro české vědce

Současná věda v oblasti genetiky udělala za poslední desetiletí pokrok, který se dá přirovnat k průmyslové revoluci. Nástroje, které máme reálně k dispozici, jako například metoda CRISPR/Cas, nám dávají možnosti, o kterých vědci před deseti lety snili. Dnes jsme schopni vytvářet modely lidských chorob nebo genetických vad na zvířatech rychleji a přesněji. Ty můžeme léčit a vyléčit.

Potěšilo nás, kolik výzkumů na léčbu Angelmanova syndromu a podobných genetických vad, v současné době paralelně po celém světě již probíhá. Nalezli jsme informace o různých úrovních a přístupech výzkumů od Ameriky přes Australii až po Japonsko. Rozhodli jsme se otevřít další jinou možnou cestu za pomocí českých vědců, kteří jsou inovativní.

 


Radislav Sedláček

Výzkumné pracoviště

Našli jsme odborníky, kteří jsou ochotní se tomu věnovat, s cílem dosáhnout praktických výsledků. “Jsem praktik!,” jak zaznělo na první schůzce s panem Assoc. Prof. Radislavem Sedláčkem, PhD., ředitelem velké národní výzkumné infrastruktury České centrum fenogenomiky, Ústav molekulární genetiky.

Dalším krokem bylo založení spolku Asociace genové terapie, z.s., jehož primárním cílem je spolufinancování projektu. Zároveň se různými aktivitami budeme zasazovat o osvětu a prosazování změn legislativy v souladu s nejmodernějšími poznatky vědy v oblasti genetiky.

 

 


Cíl výzkumu

Nemůžeme nikomu slibovat vytvoření léčby nebo léku. Co však víme již nyní je, že zaručeným výsledkem našich aktivit bude rozšíření lidských znalostí.

Výzkum potřebuje finanční podporu. Čím více prostředků se nám podaří pro výzkum získat, tím je možné vést ho rychleji a ve více liniích. V tuto chvíli jsme na začátku cesty. Každý dar a podpora nás posouvá blíže k cíli. Někdy není třeba dělat dobrý skutek jen penězi, někdy je mnohem více, když se o nás zmíníte na správném místě, poskytnete informace svému okolí apod.