×

Potvrzení pro fyzickou osobu

×

Potvrzení pro právnickou osobu

O nás

 

Jsme nezisková organizace, která iniciovala v České republice zahájení výzkumu a vývoje potenciální léčby vzácných onemocnění.

Asociaci jsme založili s manželem v roce 2018 poté, co našemu synovi diagnostikovali Angelmanův syndrom. Jde o vzácné genetické onemocnění (v ČR a SR asi 50 pacientů), které způsobuje mentální retardaci, zhoršení motorických dovedností, absenci řeči a další neblahé symptomy. Lidé s AS jsou doživotně závislí na pomoci jiných.

„Každý den se od Oliho učíme něco nového. Olimu vděčíme za inspiraci k celému projektu.“

Hned v prvním roce fungování se nám podařilo naplnit hlavní cíl organizace – zahájení základního výzkumu v ČR, který má potenciál k nalezení mechanismů, které by mohly pomoci léčit nejen Angelmanuv syndrom, ale stovky dalších, nejen genetických chorob.

“Bez genetiky se na život můžeme dívat jedním okem. Máme štěstí, že žijeme v době, kdy lidstvo konečně vidí oběma. “


Hlavním posláním asociace je:

 – Finanční podpora vědy a výzkumu vzácných onemocnění;

 – Propojování odborníků, vědců, lékařů a rodičů;

 – Zvyšování povědomí o vzácných onemocněních ve spolupráci s vědeckými a pacientskými organizacemi;

– Přiblížit každodenní život rodiny s dítětem se vzácným onemocněním (život s angelmánkem #everydaylifewithangel).


Oslovili jsme odborníky, které naše myšlenka zaujala. Spatřují v ní smysl a projevili velké odhodlání posunout hranice této oblasti. Rozhodli jsme se podporovat vědce velké národní výzkumné infrastruktury České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky. Jsem si jisti, že cestou tohoto výzkumu přijdeme na nové věci, které mají smysl a budou pomáhat a inspirovat jak odbornou, tak laickou veřejnost.

Na stránkách můžete sledovat aktuality o výzkumu a naše postřehy ze života s angelmánkem Oliverem.

 


Asociace genové terapie, je členem:

TechSoup Česká republika rozvíjí technologické kapacity neziskových organizací a veřejných knihoven v České republice, a to zajištěním přístupu k softwaru, hardwaru, IT službám a souvisejícímu vzdělání, díky čemuž mohou tyto organizace efektivněji a snadněji dosahovat svých cílů a naplňovat svá poslání.

 

Česká asociace pro vzácná onemocnění (zkratka ČAVO) vznikla v březnu roku 2012. Posláním ČAVO je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.

 

The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) is an international, nonprofit alliance formed in 2013 to accelerate the potential of research and medicine to advance human health. Bringing together 500+ leading organizations working in healthcare, research, patient advocacy, life science, and information technology, the GA4GH community is working together to create frameworks and standards to enable the responsible, voluntary, and secure sharing of genomic and health-related data.

 

Akademie pacientských organizací (APO) je vzdělávací a rozvojový projekt určený pro české pacientské organizace. Snaží se přispět k řešení hlavních problémů a umožnit lepšímu porozumění v oblasti práva, potřeb a povinností pacientů. Projekt byl spuštěn v roce 2012 a za jeho zrodem stojí Asociace inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP).

 

Cílem spolku ANGELMAN CZ, spolek je podporovat a sdružovat rodiny pečující o děti se vzácným Angelmanovým syndromem (40 rodin v celé ČR). Umožnit jim vzájemnou komunikaci a napomáhat v péči o těžce postižené děti poradenskou činností, organizováním pravidelných setkání, pořádáním odborných přednášek a šířením získaných informací mezi odbornou a širokou veřejností. Členy spolku jsou rodiče dětí.