×

Potvrzení pro fyzickou osobu

×

Potvrzení pro právnickou osobu

O nás

 

Jsme nezisková organizace, která iniciovala v České republice zahájení výzkumu a vývoje potenciální léčby vzácných onemocnění.

Asociaci jsme založili s manželem v roce 2018 poté, co našemu synovi diagnostikovali Angelmanův syndrom. Jde o vzácné genetické onemocnění (v ČR a SR asi 50 pacientů), které způsobuje mentální retardaci, zhoršení motorických dovedností, absenci řeči a další neblahé symptomy. Lidé s AS jsou doživotně závislí na pomoci jiných.

„Každý den se od Oliho učíme něco nového. Olimu vděčíme za inspiraci k celému projektu.“

Hned v prvním roce fungování se nám podařilo naplnit hlavní cíl organizace – zahájení základního výzkumu v ČR, který má potenciál k nalezení mechanismů, které by mohly pomoci léčit nejen Angelmanuv syndrom, ale stovky dalších, nejen genetických chorob.

“Bez genetiky se na život můžeme dívat jedním okem. Máme štěstí, že žijeme v době, kdy lidstvo konečně vidí oběma. “


Hlavním posláním asociace je:

 – Finanční podpora vědy a výzkumu vzácných onemocnění;

 – Propojování odborníků, vědců, lékařů a rodičů;

 – Zvyšování povědomí o vzácných onemocněních ve spolupráci s vědeckými a pacientskými organizacemi;

– Přiblížit každodenní život rodiny s dítětem se vzácným onemocněním (život s angelmánkem #everydaylifewithangel).


Oslovili jsme odborníky, které naše myšlenka zaujala. Spatřují v ní smysl a projevili velké odhodlání posunout hranice této oblasti. Rozhodli jsme se podporovat vědce velké národní výzkumné infrastruktury České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky. Jsem si jisti, že cestou tohoto výzkumu přijdeme na nové věci, které mají smysl a budou pomáhat a inspirovat jak odbornou, tak laickou veřejnost.

Na stránkách můžete sledovat aktuality o výzkumu a naše postřehy ze života s angelmánkem Oliverem.