×

Potvrzení pro fyzickou osobu

×

Potvrzení pro právnickou osobu

Novinky z výzkumu

Novinky z výzkumu
15. 3. 2019 | Kategorie: Výzkum

České centrum pro fenogenomiku (CCP) – místo, kde probíhá námi iniciovaný výzkum.

Počátkem března jsme se setkali s členem naší odborné rady doc. Radislavem Sedláčkem, PhD., ředitelem CPP, aby nás informoval o novinkách ve výzkumu.

V tuto chvíli máme vytvořeny dva myší mutantní modely metodou CRISPR/Cas9 s modifikovaným genomem způsobující Angelmanův syndrom. První pokusy začnou v nejbližších týdnech (odmlčení paternální alely UBE3A genu kódujícího chybějící protein, který je přirozeně v mozku umlčen = metylován).

Metoda CRISPR/Cas9 je jedna z nejnovějších metod genového inženýrství, která je přesnější, rychlejší a levnější než dosud používané metody editace genů.

Paternalní a maternální alela– člověk dědí polovinu genetické výbavy od otce a polovinu od matky (paternální = otcovská část DNA, maternální = matčina část DNA). V závislosti na orgánu v těle se může projevovat jen jedna alela buď od otce nebo od matky.

V případě genu UBE3A kódujícího enzym E3A v mozku se projevuje jenom gen od matky. Pokud je matčin gen poškozen nebo chybí, nedostatek enzymu E3A v mozku způsobí Angelmanuv syndrom. Otcův gen, který kóduje ten samý protein je v mozku přítomen, ale je přirozeně takzvaně umlčen (metylován).

Cílem prvních pokusů na myších modelech je odmlčení otcovského genu, což by mohlo vést k produkci chybějícího enzymu.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *