ANDĚLSKÉ DÍTĚ
Bezproblémové těhotenství, snadný porod… Když před čtyřmi roky na Štědrý den odcházela Lenka Matějková z porodnice, nic nenasvědčovalo tomu, že se celé rodině už za pár měsíců převrátí život vzhůru nohama.
„Začalo to zhruba čtyři měsíce po porodu. U Oliverka se objevily první znatelné rozdíly v psychomotorickém vývoji oproti stejně starým dětem. Po půl roce sledování na neurologii podstoupil kompletní vyšetření. Genetické testy potvrdily změnu na 15. chromozomu – tzv. Angelmanům syndrom,“ vrací se zpátky v čase Lenka Matějková, maminka dnes čtyřletého Olivera.
Toto vzácné onemocnění je spojené se sníženým intelektem a absencí řeči. Dětem se kvůli nemotorné chůzi, která je spojena s poruchou rovnováhy a koordinace, někdy přezdívá šťastné loutky. Zdravotních problémů se však s Angelmanovým syndromem pojí více.
„Častým jevem bývá porucha spánku. Jeho snížená potřeba je velkou psychickou i fyzickou zátěží pro celou rodinu. Velmi často se vyskytují i epileptické záchvaty. A typickým rysem tohoto syndromu je stále usměvavý výraz. Podle toho jsou také děti nazývány jako andělské,“ vysvětluje Lenka.
A co – laicky řečeno – Oliverovi schází? Dětem s Angelmanovým syndromem se netvoří podstatná bílkovina, která chybí v mozku.
„Přestože léčba zatím neexistuje, v terapeutické oblasti se dá s andílky pracovat hodně. Od fyzioterapie, která se zaměřuje především na chůzi, ergoterapie, která pomáhá rozvíjet jemnou motoriku, až po logopedii a nácvik alternativní komunikace,“ vypočítává Lenka.
Podle ní je při trpělivém nácviku šance, že se Oliver jednou naučí například zjednodušený znakový jazyk, piktogramy či komunikaci pomocí aplikací na tabletu. A velkou naději vkládá do genové terapie.
„V případě genetického onemocnění je genová terapie v podstatě jediná cesta k vyléčení. Na rozdíl od tradičních terapií neléčí příznaky chorob, ale jejich příčinu. V našem spolku Asociace genové terapie jsme proto spolu s mužem Radem iniciovali výzkum, jehož cílem je prohloubit lidské poznání o Angelmanovu syndromu. Díky obrovskému pokroku v genetice již dnes umí vědci během relativně krátké doby vychovat generaci myší, které mají modifikované geny. A na nich testují, jak geny opravit,“ popisuje Rado Hajgajda.
Oliverovy každodenní radosti i strasti sdílí na sociálních sítích spolku. Stejně tak nové poznatky z oblasti genetiky, vědy a výzkumu, které Lenka s Radem načerpají,předávajídál srozumitelným jazykem.
