Napsali o nás… magazín Listí

Napsali o nás… magazín Listí
29. 12. 2020 | Kategorie: Media Výzkum

Asociace genové terapie

Pacientská organizace na podporu vědy a výzkumu léčby pro vzácná onemocnění

 

Nezisková organizace ASGENT podporuje výzkum léčby Angelmanova syndromu. Pomáhá tak pacientům vzácného nevyléčitelného onemocnění zcela unikátním způsobem. Zakladatelé organizace před dvěma lety oslovili vědce a přesvědčili je k zahájení výzkumu léčby pro jejichsynaa mnoho dalších pacientů.Tento jedinečný přístup zde v Čechách doposud chyběl.

Díky rychle přibývajícím poznatkům a pokrokům v oblasti vědy a digitálních technologií se výrazně zlepšuje možnost cílené léčby v boji proti mnoha onemocněním. Čím dál častěji se setkáváme s pojmem personalizovaná medicína. Pro mnohé zatím jen science fiction, které se nyní stává skutečností. Mnozí vědci a lékaři věří, že se lidstvo z pohledu medicíny nachází v přelomovém období – DOBĚ GENOVÉ.

Takové zprávy dávají velikou šanci mnoho pacientům a jejich rodinám.  Každý rok přibývají onemocnění, jež se z nevyléčitelných mění na vyléčitelná. Poznatky z oblasti genetiky jdou mílovými kroky vpřed. Genová léčba se stává skutečností. Příkladem je léčba ZOLGENSMA pro Spinální muskulární atrofii, medii často nazývána „nejdražší lék na světě“, jež byla v letošním roce podána několika malým bojovníkům po celém světě včetně ČR.

Před dvěma lety vznikla v ČR nezisková organizace Asociace genové terapie (dále ASGENT), kterou založili rodiče malého chlapce. Vše začalo, když se rodiče dozvěděli od lékařů, že jejich syn nikdy nebude jako ostatní.

Má vzácný Angelmanův syndrom, genetickou poruchu projevující se opožděným vývojem, obtížemi při chůzi, epilepsií, poruchou spánku a dalšími neblahými projevy.

Rodiče udělali pro svého syna něco unikátního. Kontaktovali české vědce, které přesvědčili k zahájení výzkumu léčby pro jejich syna a mnoho dalších pacientů se vzácným genetickým onemocněním. Vědci ve výzkumu využívají revoluční nástroj na opravu DNA, tzv. „genetické nůžky“ metodu CRISPR-Cas9. Za tuto metodu v roce 2020 dostaly dvě vědkyně Nobelovu cenu za chemii. Spojení pacientů a vědců dává základnímu výzkumu lidskou tvář. Hlavním cílem základního výzkumu je rozšíření lidských vědomostí, které povedou k nalezení léčby na dosud nevyléčitelná onemocnění.

Organizace ASGENT podporuje výzkum, popularizuje vědu a zvyšuje povědomí o vzácných onemocněních. Bez vás to nedokážou! Pojďme společně podpořit vědce a vědu a pomůžeme tak mnoha pacientům jako je jejich syn Oliver.Věda se stále posouvá a vědci věří, že řešení leží nedaleko. Společně můžeme změnit životy celých rodin, které se dennodenně potýkají s ohromně náročným osudem. A to za to stojí!

Přispět můžete jakoukoli částkou, která půjde Českému centru pro fenogenomiku, kde probíhá výzkum léčby Angelmanova syndromu.

O organizaci ASGENT se více dozvíte na oficiálních stránkách www.asgent.orga sledovat novinky můžete na facebooku @Asociace genové terapie, z.s.a instagramu @our.life.with.angel

Kontakt: Lenka Matějková      matejkova@asgent.org

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *