×

Potvrzení pro fyzickou osobu

×

Potvrzení pro právnickou osobu

Napsali o nás – APO Bulletin (01)/08-2019

Napsali o nás – APO Bulletin (01)/08-2019
29. 8. 2019 | Kategorie: Výzkum

V srpnu 2019 vyšlo první číslo APO Bulletinu – měsíčního newsletteru Akademie pacientských organizací. 

Akademie pacientských organizací (APO), jež jsme členem, je vzdělávací a rozvojový projekt určený pro české pacientské organizace. Snaží se přispět k řešení hlavních problémů a umožnit lepšímu porozumění v oblasti práva, potřeb a povinností pacientů. 

Těší nás, že v prvním čísle vyšel článek o našem projektu ASGENT.org.

 

APO Bulletin – srpen 2019 (č. 1)

Asociace genové terapie, z.s.: Podpora výzkumu vzácných onemocnění v České republice  

Je to teprve rok a půl, co jsme součástí „andělských rodin“. Ano, i našemu synovi byl v jednom roce diagnostikovaný Angelman syndrom (AS). A tak na začátku není náš příběh odlišný od těch ostatních. To znamená v prvních dnech přijmout tento fakt a postupně se s tím naučit žít a bojovat. Namísto smutnění nad osudem jsme se s tím vypořádali po svém a rozhodli jsme se naši energii a odhodlání využít jinak. 
 
Prostudovali jsme problematiku v oblasti genetiky, současné možnosti vědy a k našemu velkému potěšení jsme zjistili, že za posledních deset let obor genetiky postoupil dopředu mílovými kroky. A tak se ze dvou technicky vzdělaných inženýrů stali ze dne na den kromě fyzioterapeutů a ergoterapeutů zároveň laičtí „odborníci“ v oblasti genetiky, zdravotnictví, legislativy, marketingu, PR komunikace a fundraisingu. 
 
Založili jsme neziskovou organizaci – spolek – Asociace genové terapie, z.s. /zkr. ASGENT/. Na základě naší iniciativy byl v České republice zahájen základní výzkum na zvířecích modelech, kde je Angelman syndrom zařazen jako vzorová genetická vada. 
 
Podporu výzkumu vnímáme jako další důležitý způsob pomoci lidem se vzácným onemocněním. Naší snahou a cílem není podporovat jednotlivce, ale mnohem větší smysl pro nás má podpora výzkumu, který bude mít přínos pro celou společnost. 
 
Jsme nováčky mezi pacientskými organizacemi, nováčky v oblasti neziskového sektoru, nováčky ve všem, co děláme. Vše se učíme za pochodu. Kromě našich předchozích bohatých pracovních zkušeností máme však jednu obrovskou výhodu, a tou je naše motivace. 
 
Výzkumů, hledajících léčbu vzácných chorob, běží po celém světě desítky. A je velmi časté, že v zahraničí jsou iniciovány právě pacienty. Zde jsme se inspirovali a oslovili jsme odborníky z České akademie věd, přes které jsme se dopracovali k řediteli Českého centra pro fenogenomiku (CCP), který se z několika důvodů ujal výzkumu Angelmanova syndromu jako vzorové vzácné genetické vady.  
 
Po roce snahy máme 3 nové myší genetické modely s AS. Na těchto modelech může probíhat další výzkum s cílem nalezení potenciální léčby. Stojíme nohama pevně na zemi a víme, že se to nepodaří ze dne na den. Avšak věříme, že každý výzkum má svůj význam a velmi rádi přispějeme k prohloubení lidského poznání. 
 
Výzkum probíhá v CCP, které je členem mezinárodního konsorcia výzkumných organizací, které si daly za úlohu zmapovat funkci každého genu u myši v průběhu následujících desíti let. V jejich plánu je již začleněný a zohledněný výzkum i dalších vzácných chorob a jejich potenciální využití u léčby lidí. Jsme hrdí na to, že máme pár kilometrů od Prahy odborníky, kteří jsou tohoto součástí. 
 
Samozřejmě výzkum na světové úrovni potřebuje podporu a velké zdroje, jak lidské, tak finanční. Faktem je, že většina financování projektů myšího genomu pochází z Ameriky nebo Asie. Evropská unie a s ní samozřejmě jednotlivé státy včetně Česka jsou v tomto pozadu. Zatím se problematika genetické léčby nejen nedostatečně podporuje, ale ani se o ní nediskutuje a legislativa nezohledňuje současné možnosti vědy. A to chceme zlepšit! Pomáháme svou trochou, jak existencí samotného výzkumu, tak nepřímo oslovováním odborníků, firem, politiků a jednotlivců. A nyní bychom rádi zahrnuli i pacientské organizace, které budou ochotny podpořit naši snahu. Jsou to právě pacientské organizace, které velmi dobře a významně pomáhají jednotlivcům, mohou tak své zkušenosti a znalosti zúročit při spolupráci s vědeckými odborníky. 
 
Chceme především zabezpečit lepší financování základního výzkumu v oblasti vzácných chorob, a to angažováním jak lokálních politiků, tak osob na evropské úrovni s hlavním cílem zabezpečit dostatečné financování námi iniciovaného výzkumu. Toto je hlavní úloha spolku ASGENT, který jsme založili. 
 
V CCP mají několik dalších myších modelů s jinými vzácnými geneticky podmíněnými chorobami. O úspěchu a přínosu jednotlivých výzkumů v Českém centru pro fenogenomiku začínáme slýchat čím dál častěji. Toto české výzkumné centrum si zaslouží popularizaci, dává naději všem rodičům dětí se vzácným onemocněním. A jak říkal Václav Havel: „Naděje není to přesvědčení, že něco dobře dopadne, ale jistota, že má něco smysl – bez ohledu na to, jak to dopadne.” 
 
Za rok existence jsme absolvovali desítky schůzek s potenciálními partnery, politiky, organizacemi, odborníky a podporovateli; ustanovili jsem odbornou radu; stali jsme se členy ČAVO – Česká asociace pro pacientské organizace, APO – Akademie pacientských organizací, TechSoup Česká republika, The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) a jsme partnery spolku ANGELMAN CZ.
 
V dalším roce nás čeká především rozšiřování networkingu a zajišťování finanční podpory výzkumu.
 
Na našich webových stránkách www.asgent.org se dozvíte více o probíhajícím výzkumu, o jeho počátku a o každodenním životě s angelmánkem. Na Facebooku nás najdete pod @Asociace genové terapie, z.s. a na instagramu #EverydayLifeWithAngel
 
Za Asociaci genové terapie, z.s. 

 
Ing. Lenka Matějková 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *