×

Potvrzení pro fyzickou osobu

×

Potvrzení pro právnickou osobu

Výzkum

O nás

Jsme nezisková organizace, která iniciovala v ČR zahájení výzkumu a vývoje potenciální léčby vzácných onemocnění.

Asociaci jsme založili s manželem v roce 2018 poté, co našemu synovi diagnostikovali Angelmanův syndrom. Jde o vzácné genetické onemocnění (v ČR a SR asi 50 pacientů), které způsobuje mentální retardaci, zhoršení motorických dovedností, absenci řeči a další neblahé symptomy. Lidé s AS jsou doživotně závislí na pomoci jiných.

Hned v prvním roce fungování se nám podařilo naplnit hlavní cíl organizace – zahájení základního výzkumu v ČR, který má potenciál k nalezení mechanismů, které by mohly pomoci léčit nejen Angelmanuv syndrom, ale stovky dalších, nejen genetických vad (např. Alzheimerova nemoc, Autismus, Rettův syndrom, Prader-Willi syndrom a jiné).

Hlavním posláním asociace je:

  • Finanční podpora výzkumu a vývoje na podporu genetických vad.
  • Spojování odborníků, vědců, lékařů a rodičů.
  • Přiblížit každodenní život s angelmánkem (#everydaylifewithangel).
  • Ve spolupráci s vědeckými a pacientskými organizacemi zvyšování povědomí o vzácných onemocněních.