Výzkum

O nás

Asociace genové terapie, z.s. je dobrovolná organizace pacientů a odborníků, jejichž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom (AS).Spojujeme odborníky, vědce, veřejnost, rodiny a organizace s cílem nalézt možnosti financování započatého výzkumu v oblasti vzácných onemocnění. Výzkum byl zahájen a je veden členem naší vědecké rady doc. Radislavem Sedláčkem, PhD., ředitelem Českého centra pro fenogenomiku.


Tento výzkum má potenciál objevit funkční mechanismy mnoha dalších souvisejících nemocí jako například autismus, Rettův syndrom, Prader-Williho syndrom, Alzheimerova choroba a jiné. Chceme propojit lékařské poznatky z lidské genetiky skutečných pacientů se základním výzkumem na myších modelech. Zároveň tak docílit urychlení výzkumu tím, že budeme vytvářet přesnější výzkumné modely a co nejrychleji přenášet praktické poznatky do lékařské praxe.


Asociace genové terapie, z.s. byla založena v červenci 2018 poté, co byl našemu synovi diagnostikován Angelmanův syndrom. Tato vzácná genetická porucha (cca 50 pacientů v České republice a na Slovensku) se projevuje mentální retardaci, absencí řeči, zhoršenými motorickými dovednostmi, epilepsií a dalšími nežádoucími příznaky. Lidé s AS jsou po celý život závislí na pomoci ostatních. Tato nemoc je způsobena chybou v DNA na 15. chromozómu. Iniciovali jsme základní výzkum možné léčby tohoto syndromu v České republice.

Aktuality z výzkumu

Geneticky modifikované organizmy

Geneticky modifikované organizmy

12. 6. 2020 Změna genetické informace Změna genetické informace na úrovni DNA – genetická modifikace – je jev běžně se vyskytující při dělení buňky. Předtím, než se buňka rozdělí na dceřiné buňky, musí znásobit obsah svých organel (buněčných „orgánů“) a také duplikovat svoji...

Číst dále
Rozloučení a poděkování členovi odborné rady Asociace

Rozloučení a poděkování členovi odborné rady Asociace

28. 5. 2020 Pan profesor Macek byl členem odborné rady od počátku vzniku Asociace. Nesmírně si vážíme a děkujeme za jeho působení v začátcích našich aktivit. Nyní to pana profesora zaválo pracovně do nové role, kde ho nechceme vystavovat střetu zájmu, proto jsme...

Číst dále

Oliho příběh

Výzkum očima 3letého Olivera

Výzkum očima 3letého Olivera

11. 4. 2020 POHÁDKA PRO OLIVERA SE ŠŤASTNÝM KONCEM PRO VŠECHNY ANDĚLY Jmenuji se Oliver, ale říkají mi různě. Nejraději mám „andílek“. To si ale nevymysleli rodiče, řekli jim to sami doktoři, když jim sdělili moji diagnózu - Angelmanův syndrom. Mnohem víc se...

Číst dále
90 denní výzva běží! Přidáš se i ty?

90 denní výzva běží! Přidáš se i ty?

12. 2. 2020 POHÁDKA PRO OLIVERA SE ŠŤASTNÝM KONCEM PRO VŠECHNY ANDĚLY Crowdfundingová výzva na portálu znesnáze21.cz beží 90 dní. Během této doby chceme nasbírat částku 210.000,- Kč. Konec pohádky dokážeme dopsat pouze s vaší pomocí. Máme rádi šťastné konce. Proto věříme, že společně...

Číst dále