Výzkum

O nás

Asociace genové terapie, z.s. je dobrovolná organizace pacientů a odborníků, jejichž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom (AS).Spojujeme odborníky, vědce, veřejnost, rodiny a organizace s cílem nalézt možnosti financování započatého výzkumu v oblasti vzácných onemocnění. Výzkum byl zahájen a je veden členem naší vědecké rady doc. Radislavem Sedláčkem, PhD., ředitelem Českého centra pro fenogenomiku.


Tento výzkum má potenciál objevit funkční mechanismy mnoha dalších souvisejících nemocí jako například autismus, Rettův syndrom, Prader-Williho syndrom, Alzheimerova choroba a jiné. Chceme propojit lékařské poznatky z lidské genetiky skutečných pacientů se základním výzkumem na myších modelech. Zároveň tak docílit urychlení výzkumu tím, že budeme vytvářet přesnější výzkumné modely a co nejrychleji přenášet praktické poznatky do lékařské praxe.


Asociace genové terapie, z.s. byla založena v červenci 2018 poté, co byl našemu synovi diagnostikován Angelmanův syndrom. Tato vzácná genetická porucha (cca 50 pacientů v České republice a na Slovensku) se projevuje mentální retardaci, absencí řeči, zhoršenými motorickými dovednostmi, epilepsií a dalšími nežádoucími příznaky. Lidé s AS jsou po celý život závislí na pomoci ostatních. Tato nemoc je způsobena chybou v DNA na 15. chromozómu. Iniciovali jsme základní výzkum možné léčby tohoto syndromu v České republice.

Oliho příběh

90 denní výzva běží! Přidáš se i ty?

90 denní výzva běží! Přidáš se i ty?

12. 2. 2020 POHÁDKA PRO OLIVERA SE ŠŤASTNÝM KONCEM PRO VŠECHNY ANDĚLY Crowdfundingová výzva na portálu znesnáze21.cz beží 90 dní. Během této doby chceme nasbírat částku 210.000,- Kč. Konec pohádky dokážeme dopsat pouze s vaší pomocí. Máme rádi šťastné konce. Proto věříme, že společně...

Číst dále
PF 2020

PF 2020

5. 1. 2020 DĚKUJEME všem našim dárcům a příznivcům za projevenou důvěru v uplynulém roce! ▪️Díky vám se nám podařilo udržet rozběhnutý výzkum a odeslat první finanční příspěvek výzkumnému ústavu. ▪️Stali jsme se uznanou pacientskou organizací a začali spolupracovat na úrovni Ministerstva zdravotnictví. ▪️Navázali...

Číst dále

Aktuality z výzkumu

Naše účast na konferenci SymGen 2020

Naše účast na konferenci SymGen 2020

16. 2. 2020 Za ASGENT bude přednášet Ing. Lenka Matějková na letošním ročníku mezioborové genetické konference SymGen 2020. Je nám ctí, že letos můžeme přispět s naším tématem Pacientská iniciativa ve vědě a výzkumu. Cílem konference SymGen je být spojovacím můstkem mezi vědou...

Číst dále
90 denní výzva běží! Přidáš se i ty?

90 denní výzva běží! Přidáš se i ty?

12. 2. 2020 POHÁDKA PRO OLIVERA SE ŠŤASTNÝM KONCEM PRO VŠECHNY ANDĚLY Crowdfundingová výzva na portálu znesnáze21.cz beží 90 dní. Během této doby chceme nasbírat částku 210.000,- Kč. Konec pohádky dokážeme dopsat pouze s vaší pomocí. Máme rádi šťastné konce. Proto věříme, že společně...

Číst dále