×

Potvrzení pro fyzickou osobu

×

Potvrzení pro právnickou osobu

O nás

Asociace genové terapie, z.s. je dobrovolná organizace pacientů a odborníků, jejichž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom (AS).Spojujeme odborníky, vědce, veřejnost, rodiny a organizace s cílem nalézt možnosti financování započatého výzkumu v oblasti vzácných onemocnění. Výzkum byl zahájen a je veden členem naší vědecké rady doc. Radislavem Sedláčkem, PhD., ředitelem Českého centra pro fenogenomiku.


Tento výzkum má potenciál objevit funkční mechanismy mnoha dalších souvisejících nemocí jako například autismus, Rettův syndrom, Prader-Williho syndrom, Alzheimerova choroba a jiné. Chceme propojit lékařské poznatky z lidské genetiky skutečných pacientů se základním výzkumem na myších modelech. Zároveň tak docílit urychlení výzkumu tím, že budeme vytvářet přesnější výzkumné modely a co nejrychleji přenášet praktické poznatky do lékařské praxe.


Asociace genové terapie, z.s. byla založena v červenci 2018 poté, co byl našemu synovi diagnostikován Angelmanův syndrom. Tato vzácná genetická porucha (cca 50 pacientů v České republice a na Slovensku) se projevuje mentální retardaci, absencí řeči, zhoršenými motorickými dovednostmi, epilepsií a dalšími nežádoucími příznaky. Lidé s AS jsou po celý život závislí na pomoci ostatních. Tato nemoc je způsobena chybou v DNA na 15. chromozómu. Iniciovali jsme základní výzkum možné léčby tohoto syndromu v České republice.

Oliho příběh

Co se nám podařilo ….

Co se nám podařilo ….

2. 2. 2019 Listopad 2018 Po první návštěvě v Jánských lázních v květnu 2018 jsme zaznamenali u Oliho pokroky. Vyhovoval nám klasický styl lázní, a tedy různé druhy procedur v délce 30 min, několik různých za den. Oli stále potřebuje hodně podnětů, pomáhá...

Číst dále
PF 2019

PF 2019

2. 1. 2019 Radost ze života, pevné zdraví,  mnoho pracovních i osobních úspěchů v roce 2019 přejeme všem našim dárcům,  všem, kteří nás v minulém roce podporovali a fandili nám,  všem, kteří zavítali a zavítáte na tyto stránky a začnete se zajímat o...

Číst dále

Aktuality z výzkumu

Představujeme našeho partnera – mezinárodní společnost DNV GL

Představujeme našeho partnera – mezinárodní společnost DNV GL

4. 9. 2019 DNV GL je globální společnost, patřící mezi přední nezávislé poskytovatele služeb v oblasti řízení rizik, certifikace, validace, ověřování a školení ve všech průmyslových odvětvích, se speciálním zaměřením právě na oblast zdravotnictví. V letošním roce se rozhodla společnost DNV GL podpořit naší...

Číst dále
Napsali o nás – APO Bulletin (01)/08-2019

Napsali o nás – APO Bulletin (01)/08-2019

29. 8. 2019 V srpnu 2019 vyšlo první číslo APO Bulletinu - měsíčního newsletteru Akademie pacientských organizací.  Akademie pacientských organizací (APO), jež jsme členem, je vzdělávací a rozvojový projekt určený pro české pacientské organizace. Snaží se přispět k řešení hlavních problémů a umožnit lepšímu porozumění...

Číst dále