×

Potvrzení pro fyzickou osobu

×

Potvrzení pro právnickou osobu

O nás

Asociace genové terapie, z.s. je dobrovolná organizace pacientů a odborníků, jejichž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom (AS).Spojujeme odborníky, vědce, veřejnost, rodiny a organizace s cílem nalézt možnosti financování započatého výzkumu v oblasti vzácných onemocnění. Výzkum byl zahájen a je veden členem naší vědecké rady doc. Radislavem Sedláčkem, PhD., ředitelem Českého centra pro fenogenomiku.


Tento výzkum má potenciál objevit funkční mechanismy mnoha dalších souvisejících nemocí jako například autismus, Rettův syndrom, Prader-Williho syndrom, Alzheimerova choroba a jiné. Chceme propojit lékařské poznatky z lidské genetiky skutečných pacientů se základním výzkumem na myších modelech. Zároveň tak docílit urychlení výzkumu tím, že budeme vytvářet přesnější výzkumné modely a co nejrychleji přenášet praktické poznatky do lékařské praxe.


Asociace genové terapie, z.s. byla založena v červenci 2018 poté, co byl našemu synovi diagnostikován Angelmanův syndrom. Tato vzácná genetická porucha (cca 50 pacientů v České republice a na Slovensku) se projevuje mentální retardaci, absencí řeči, zhoršenými motorickými dovednostmi, epilepsií a dalšími nežádoucími příznaky. Lidé s AS jsou po celý život závislí na pomoci ostatních. Tato nemoc je způsobena chybou v DNA na 15. chromozómu. Iniciovali jsme základní výzkum možné léčby tohoto syndromu v České republice.

Oliho příběh

Co se nám podařilo ….

Co se nám podařilo ….

2. 2. 2019 Listopad 2018 Po první návštěvě v Jánských lázních v květnu 2018 jsme zaznamenali u Oliho pokroky. Vyhovoval nám klasický styl lázní, a tedy různé druhy procedur v délce 30 min, několik různých za den. Oli stále potřebuje hodně podnětů, pomáhá...

Číst dále
PF 2019

PF 2019

2. 1. 2019 Radost ze života, pevné zdraví,  mnoho pracovních i osobních úspěchů v roce 2019 přejeme všem našim dárcům,  všem, kteří nás v minulém roce podporovali a fandili nám,  všem, kteří zavítali a zavítáte na tyto stránky a začnete se zajímat o...

Číst dále

Aktuality z výzkumu

Ve spolupráci s Národním muzeem pořádáme benefiční seminář

Ve spolupráci s Národním muzeem pořádáme benefiční seminář

22. 11. 2019 Národní muzeum ve spolupráci s Asociací genové terapie, z.s. připravilo odborný benefiční seminář  Doba genová: od zoologie ke genové terapii Rozvoj molekulární biologie v posledních desetiletích výrazně ovlivnil různé biologické obory. Podařilo sa osekvenovat několik celých genomů (mezi prvními byl genom člověka...

Číst dále
Napsali o nás: idnes.cz

Napsali o nás: idnes.cz

29. 10. 2019 V říjnu 2019 jsme se setkali s novinářku z idnes.cz Lindou Veselou na velmi příjemné schůzce. Povídali jsme si více jak hodinu a vznikl z toho tento článek.  Článek k přečtení zde.

Číst dále