×

Potvrzení pro fyzickou osobu

×

Potvrzení pro právnickou osobu

O nás

Asociace genové terapie, z.s. je dobrovolná organizace pacientů a odborníků, jejichž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom (AS).Spojujeme odborníky, vědce, veřejnost, rodiny a organizace s cílem nalézt možnosti financování započatého výzkumu v oblasti vzácných onemocnění. Výzkum byl zahájen a je veden členem naší vědecké rady doc. Radislavem Sedláčkem, PhD., ředitelem Českého centra pro fenogenomiku.


Tento výzkum má potenciál objevit funkční mechanismy mnoha dalších souvisejících nemocí jako například autismus, Rettův syndrom, Prader-Williho syndrom, Alzheimerova choroba a jiné. Chceme propojit lékařské poznatky z lidské genetiky skutečných pacientů se základním výzkumem na myších modelech. Zároveň tak docílit urychlení výzkumu tím, že budeme vytvářet přesnější výzkumné modely a co nejrychleji přenášet praktické poznatky do lékařské praxe.


Asociace genové terapie, z.s. byla založena v červenci 2018 poté, co byl našemu synovi diagnostikován Angelmanův syndrom. Tato vzácná genetická porucha (cca 50 pacientů v České republice a na Slovensku) se projevuje mentální retardaci, absencí řeči, zhoršenými motorickými dovednostmi, epilepsií a dalšími nežádoucími příznaky. Lidé s AS jsou po celý život závislí na pomoci ostatních. Tato nemoc je způsobena chybou v DNA na 15. chromozómu. Iniciovali jsme základní výzkum možné léčby tohoto syndromu v České republice.

Oliho příběh

PF 2020

PF 2020

5. 1. 2020 DĚKUJEME všem našim dárcům a příznivcům za projevenou důvěru v uplynulém roce! ▪️Díky vám se nám podařilo udržet rozběhnutý výzkum a odeslat první finanční příspěvek výzkumnému ústavu. ▪️Stali jsme se uznanou pacientskou organizací a začali spolupracovat na úrovni Ministerstva zdravotnictví. ▪️Navázali...

Číst dále
Oliho rok 2019

Oliho rok 2019

28. 12. 2019 Když bych měla shrnout rok 2019 do jedné věty, tak mi přijde nejvýstižnější "Rok plný pokroků a úsměvů". S Oliverkem neustále kontinuálně pracujeme s celým týmem odborníků. Pravidelně navštěvuje hipoterapii, fyzioterapii, logopedii a ergoterapii. Praha a každé větší město má...

Číst dále

Aktuality z výzkumu

PF 2020

PF 2020

5. 1. 2020 DĚKUJEME všem našim dárcům a příznivcům za projevenou důvěru v uplynulém roce! ▪️Díky vám se nám podařilo udržet rozběhnutý výzkum a odeslat první finanční příspěvek výzkumnému ústavu. ▪️Stali jsme se uznanou pacientskou organizací a začali spolupracovat na úrovni Ministerstva zdravotnictví. ▪️Navázali...

Číst dále
Ve spolupráci s Národním muzeem proběhl benefiční seminář

Ve spolupráci s Národním muzeem proběhl benefiční seminář

22. 11. 2019 Národní muzeum ve spolupráci s Asociací genové terapie, z.s. připravilo odborný benefiční seminář na téma Doba genová: od zoologie ke genové terapii Rozvoj molekulární biologie v posledních desetiletích výrazně ovlivnil různé biologické obory. Podařilo sa osekvenovat několik celých genomů (mezi prvními byl...

Číst dále