U příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu Šimon Kubrt, zástupce ředitele Asgent, 15. února symbolicky předal řediteli Českého centra pro fenogenomiku, Radislavu Sedláčkovi, šek v hodnotě 1 milion korun na pokračování výzkumu Angelmanova syndromu na myších modelech. Pokračuje tak dlouhodobá podpora výzkumu a naplňování našeho hlavního poslání. Tento den jsme také společně modře nasvítili baziliku svaté Ludmily na náměstí Míru v Praze a připomněli tak 120 pacientů žijících v České republice s Angelmanovým syndromem.
Angelmanův syndrom, 15. 2. 2024Angelmanův syndrom, nám. Míru, Praha 2
Článek na iDnes.cz o tom, jaké to pro nás bylo, sebrat všechnu odvahu a i přes Oliho handicap začít cestovat. A jaké poznatky z výzkumu v současné době máme? Celý článek najdete zde.
Výzkumníci jsou přitom velmi úspěšní a přinášejí naději, že i tato nemoc se jednoho dne bude dát léčit. V současné době už jsou schopni vytvářet geneticky upravené myší modely s nefunkčním genem, který němoc způsobuje. Právě na nich lze modelovat lidskou nemoc.
„Z poznání toho, co přesně jednotlivé geny dělají, budeme schopni, obrazně řečeno, poskládat si ze slov celé věty a budeme tak lépe rozumět tomu, k čemu jsou geny potřebné a jak se podílejí na vzniku nemocí,“ upřesňuje význam výzkumu Radislav Sedláček, jeden z předních českých odborníků v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů.
Angelmanův syndrom způsobuje těžkou mentální retardaci, zároveň se však děti narozené s touto genetickou poruchou často usmívají a smějí – proto se jim přezdívá andělské děti. Světový den v roce 2013 založili rodiče jednoho z těchto andílků, aby pomohli šířit osvětu o jejich diagnóze a inspirovali k podpoře výzkumu nové léčby.
V současnosti se do mezinárodního dne zapojuje přes 50 pacientských organizací po celém světě, mezi nimi i česká Asociace genové terapie (ASGENT). Ta se věnuje systematické podpoře základního výzkumu s cílem nalézt lék na Angelmanův syndrom a potenciálně také stovky až tisíce dalších genetických onemocnění.
Onemocnění je způsoben poruchou na patnáctém chromozomu, proto se 15. 2. po celém světě rozsvítí významné budovy modrou barvou, která symbolizuje podporu všem rodinám, do jejichž života tato diagnóza vstoupila.
Například v minulém roce svítily modře takové monumenty, jako Burj Khalifa, Niagarské vodopády, slavný Golden Gate Bridge v San Franciscu nebo třeba londýnský Big Ben. V ČR to již byly třeba bazilika svaté Ludmily na Náměstí míru v Praze, Tančící dům, hrad Valdštejn, zámek Loučeň, kaplička v Kořenově u Harrachova a další.
Letos se v Česku na modro rozsvítily: – bazilika svaté Ludmily na náměstí Míru v Praze 2 – Tančící dům na Praze 2 – radnice města Liberec, Michovo Hradiště, Hořovice a obecní dům v Hejnicích – Maják Járy Cimrmana U Čápa na Příchovicích – socha sv. Antonína Paduánského na hradě Valdštejně Srdečně děkujeme všem, kteří se zapojili do letošního ročníku.
„Letos modrá barva na budovách symbolizovala naději a trpělivost. Naději nejen pro andělské rodiny, ale pro všechny, kdo prochází těžkými časy. A trpělivost proto, že tak jako musí být trpělivé andělské rodiny, tak i naši dárci. Bohužel věda a výzkum neumí zázraky na počkání. S trpělivou systematickou podporou však dojde k výsledku,“ vysvětluje spoluzakladatelka ASGENT Lenka Hajgajda.
Bazilika svaté Ludmily na náměstí Míru v PrazeTančící dům, Praha 2Radnice města LiberecObecní dům v HejnicíchMaják Járy Cimrmana U Čápa na PříchovicíchSocha sv. Antonína Paduánského na hradě ValdštejněRadnice města HořoviceRadnice města Mnichovo Hradiště
